”Kunskapen om idiopatisk lungfibros är liten”

De som får diagnosen idiopatisk lungfibros får i de flesta fall beskedet att de har tre till fem år kvar att leva. Nu bygger forskaren Giovanni Ferrara och hans team upp ett register kallat Lungfibrosregistret som ska hjälpa dem hitta viktiga riskfaktorer. Arbetet startade 2014 med hjälp av forskningsanslag från Hjärt-Lungfonden.

Forskaren och överläkaren Giovanni Ferrara möter upp på Karolinska Universitets-sjukhusets nya sjukhusbyggnad i Solna. Här är hans fokus på patienter med IPF (idiopatisk lungfibros) och andra ovanliga lungsjukdomar, men minst tre dagar i veckan tar han på den vita rocken för att möta lungsjuka patienter, som väntar på diagnos eller kommer på återbesök.

Orsaken till IPF fortfarande okänd

– IPF är en sjukdom som vi länge haft väldig liten kunskap om. Vi vet inte ens hur vanlig sjukdomen är i Sverige. Lågt räknat uppskattas antalet patienter med idiopatisk lungfibros vara 1 500, säger Giovanni Ferrara.

Ett stort problem avslöjas redan av namnet. Idiopatisk betyder just att man inte riktigt vet vad som är orsaken till sjukdomen.

– Vad vi vet är att livslängden från diagnos uppskattas vara mellan tre och fem år och att snittåldern för att insjukna ligger kring 70 år. Vi vet också att rökning är en riskfaktor och att risken för fibros (ärrbildning) ökar i vissa arbetsmiljöer, liksom att även andra typer av exponeringar gör att lungan skadas på ett sätt som till slut inte går att reparera, säger han.

Den tilltagande ärrbildningen gör lungan stel och att lungornas volym minskar.

Torrhosta och andfåddhet är vanliga symptom

De vanligaste symptomen är en långvarig torrhosta och andfåddhet. Viktminskning är ett vanligt problem och till slut behöver de flesta patienter syrgas. De två godkända läkemedel som finns är dyra. En årsförbrukning kostar cirka 250 000 kronor per patient och kan enbart bromsa förloppet.

– Och även om de bromsar gör de väldigt lite för att förbättra livskvaliteten för patienten.

Det är här Lungfibrosregistret kan få en stor betydelse. I dag är mer än 370 patienter registrerade på den digitala plattformen och 22 sjukhus har anslutit sig. Målet är att alla patienter från de 36 lungenheterna i landet snart ska kunna ingå.

Lungfibrosregistret kan ökad förståelsen

Kopplat till registret finns en biobank där patienterna lämnat dna och blodprov och som kan bli en viktig informationskälla för forskningen, inte minst i jakten på sjukdomsorsak.

– Registret ger oss information om hur och när diagnosen ställs, om riktlinjerna följs – det här är en diagnos som kräver stor kompetens – hur mycket resurser som används för IPF i olika landsting samt vilken effekt respektive insats har.

Det ger också standardiserade jämförelser och uppföljning av röntgen och olika lungfunktionstester, som är viktiga verktyg för att öka förståelsen för sjukdomsförloppet.

– Registret gör också att vi hittar nya gemensamma nämnare som kan vara riskfaktorer. Vi mäter dessutom livskvalitén och vi är först i världen med att låta patienter med IPF själva fylla i den informationen direkt i systemet hemifrån, säger Giovanni Ferrara.

Många av patienterna är yrkesaktiva när de får diagnosen och behöver ännu ingen syrgas.

– Men de klagar på andfåddhet och svår hosta. De är alltså kraftigt påverkade redan vid diagnosen och vi kan vid uppföljningen se hur det gradvis förändras. En viktig fråga är alltså vad vi i vården kan göra för att förbättra den här delen, till exempel med andningsgymnastik och dietister. Patienterna har varit otroligt motiverade att bidra, säger han.

Kärntruppen i det forskarteam som byggt upp registret och som arbetar med att analysera informationen består även av professor Magnus Sköld, två doktorander och en registerkoordinator.

– Teamet på Karolinska och kollegor i landet får också tackas, för entusiasmen och deltagandet i projektet!

Uppdaterad 21 mars 2023