Ny genetisk sjukdom bakom hjärtstopp
Forskare vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg har hittat en ny ärftlig sjukdom som kan ligga bakom fall av plötsligt hjärtstopp. Det handlar om förändringar i en gen som kodar för proteinet glykogenin. Glykogenin är nödvändigt för uppbyggnaden av glykogen, som är musklernas förråd av kolhydrater.
![Medicinskt laboratorium med provrör](https://images.ctfassets.net/e8gvzq1fwq00/6uNZbTz2NZFLVzlErV7iLX/a50bbd31746b899c679c77912df610b1/iStock-1093656262_2880x1844_provr__r.jpeg?w=800&h=512&fl=progressive&q=90&fm=jpg)
Hos en person där man hittat genförändringen saknades glykogen helt i muskelvävnaden. Det innebär att mannen inte kunde tillgodogöra sig energi vare sig i den vanliga skelettmuskulaturen eller i hjärtmuskeln. Hans muskler bestod nästan enbart av långa muskelfibrer som förbränner fett. Han klarade dock inte kraftigare muskelarbete eftersom det kräver kolhydrater.
Mannen fick en implanterbar defibrillator och behandling med betablockerare.