Genfynd kan ge nya behandlingar mot kranskärlssjukdom

Personer med mutationer i en gen som har betydelse för triglyceridnivåerna i blodet drabbas hälften så ofta av kranskärlssjukdom. Det konstateras i två nya studier, en amerikansk och en dansk, som publicerats i New England Journal of Medicine.

I den amerikanska studien såg man att de som var bärare av en mutation i den aktuella genen löpte 40 procents lägre risk att drabbas av kranskärlssjukdom jämfört med personer utan mutation. I den danska studien var motsvarande riskminskning 36 procent. I bägge studierna var nivåerna av triglycerider, som är en form av blodfetter, klart lägre hos personerna som var bärare av en mutation.

Möjlighet till läkemedel mot kranskärlssjukdom

Mutationerna beskrivs som ovanliga och det är ännu okänt hur mutationen påverkar nedbrytningen av triglycerider. Men fynden kan ändå få stor betydelse då de i förlängningen kan resultera i ett läkemedel mot kranskärlssjukdom.

Källa:

The TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart, Lung, and Blood Institute: Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease

Berg Jørgensen et al: Loss-of-Function Mutations in APOC3 and Risk of Ischemic Vascular Disease

Sidan senast uppdaterad 2014-11-21