Professor Marie Wahren-Herlenius och hennes kollegor har utvecklat ett övervakningsprogram för gravida mödrar som riskerar att föda barn med livshotande hjärtfel. Programmet har räddat livet på flera barn.
Genom kliniska och experimentella studier kartlägger Marie Wahren-Herlenius forskargrupp vid Karolinska institutet mekanismerna bakom barnhjärtsjukdomar som uppstått på grund av inflammation. När covidpandemin slog som hårdast mot samhället våren 2020 tog hon en kylig vårmorgon emot Hjärt-Lungfondens Stora forskningsanslag – som då för första gången gick till forskning om medfödda hjärtfel.
En av sjukdomarna som hon undersöker är ett ofta livshotande tillstånd hos barn, medfött hjärtblock. Mödrar till barn som riskerar få denna typ av hjärtblock har ofta en reumatisk sjukdom som SLE eller Sjögrens syndrom och har utvecklat en särskild typ av autoantikroppar. Under graviditeten passerar antikropparna moderkakan och kan påverka barnet.
I värsta fall orsakar antikropparna inflammation av AV-noden i barnets hjärta, vilket leder till att vävnaden fibrotiseras och kalkomvandlas. Hjärtblock utvecklas dock bara hos ungefär en av 20 gravida som har antikropparna.
Forskningens mål är att ge oss en djupare förståelse av de bakomliggande orsakerna. Via bättre diagnos och behandling – från fosterstadiet och upp i åldrarna – ska forskningen bidra till att hjärtsjuka barn kan leka och leva som alla andra
Ladda ner faktabladBarnkardiologer har tillsammans med Marie Wahren-Herlenius utvecklat ett övervakningsprogram där gravida mödrar som har antikropparna kallas till sjukhuset med jämna mellanrum för kontroll av barnets hjärta. Kvinnorna kan också få med sig en enkel Doppler-apparat som de själva kan använda för att lyssna på barnets hjärtljud. Om mamman upptäcker att barnets hjärtrytm blir långsam kan en undersökning genomföras på sjukhuset och behandling med antiinflammatoriska steroider ges vid behov.
Det här övervakningsprogrammet är en riktig solskenshistoria. Nästan alla barn i programmet som utvecklat hjärtblock har överlevt. Nyligen kunde Marie Wahren-Herlenius och hennes kollegor visa vetenskapligt att programmet sänker dödligheten.
Internationella studier visar en dödlighet om ungefär 20-30 procent för barnen som utvecklar medfött hjärtblock. Genom programmet har vi fått ned siffran till under 4 procent. Vi hoppas nu att programmet kan skalas upp till nationell och internationell nivå, det skulle kunna rädda livet på många barn.
– Säger Marie Wahren-Herlenius.
Forskarna vill också bättre förstå vad som händer hos barnen som drabbas. Stödet från Hjärt-Lungfonden har gett dem möjlighet att genomföra omfattande molekylära analyser.
– Vi letar efter nya biomarkörer som gör att vi bättre kan fånga upp de särskilda riskgraviditeterna. Kanske kan vi hitta de mödrar vars barn faktiskt inte löper en risk att drabbas, och då kan vi kanske skala ned övervakningsprogrammet utan att riskera att missa några hjärtblock.
– Dessutom hoppas vi att de här molekylära studierna kan bana väg för mer specifika behandlingar som kan ges profylaktiskt, säger Marie Wahren-Herlenius.
Varje år föds det knappt 2 000 barn med hjärtfel i Sverige. Det innebär att det föds i medeltal fem barn med hjärtfel i Sverige varje dygn.
Idag lever drygt 35 000 barn och ungdomar med en hjärtdiagnos i Sverige. Det finns sannolikt dessutom ett mörkertal. Motsvarande siffra för vuxna som lever med medfödd hjärtsjukdom är idag knappt 50 000 personer.
Sedan 1980-talet har dödligheten för barn med medfödd hjärtsjukdom i Sverige minskat från cirka 15 procent till dagens cirka 3 procent.
All barnhjärtkirurgi i Sverige utförs vid två enheter – i Lund och Göteborg.
(Källa: Socialstyrelsen och kvalitetsregistret Swedcon)
Trots att omhändertagandet av hjärtsjuka barn har förbättrats de senaste decennierna är orsaken bakom hjärtfelen oftast okända. Det är något som kan förändras genom den satsning på en ny biobank med inriktning på dessa sjukdomar som nu genomförs med stöd av Hjärt-Lungfonden. Marie Wahren-Herlenius är en nyckelperson även i detta nationella samverkansprojekt.
– Vi samlar prover både från barn och deras familjer där man sedan tidigare känner till hjärtsjukdomen och från nya fall, och då ofta i samband med operation. Vi använder proverna för att analysera genetiska variationer i DNA:t hos de som drabbats av hjärtfel med olika metoder. Vi kan på så sätt undersöka genetiska faktorer och lära oss om de har betydelse för uppkomsten av hjärtfelet. Syftet är att förbättra diagnostiken och behandlingen och på sikt förebygga att sjukdomen uppkommer överhuvudtaget, säger hon.
I Sverige föds i medeltal fem barn varje dygn med hjärtfel. Kan du bidra till denna livsviktiga forskning?
Jag vill bidraLäs mer: Wega föddes med ett hål i hjärtat | Hjärtblock tjänar på tidig upptäckt
Publicerad: 02 februari 2023
