Forskningsprojektet som räddar barns liv

Publicerad: 2023-11-20 | Uppdaterad: 2023-11-20

Varje år föds det knappt 2 000 barn med hjärtfel i Sverige. Sedan 1980-talet har dödligheten för dessa barn minskat från cirka 15 procent till cirka 3 procent. Forskaren Marie Wahren-Herlenius vill få ner den siffran ännu mer.  

Marie Wahren-Herlenius är professor vid Karolinska institutet. Genom kliniska och experimentella studier kartlägger hennes forskargrupp mekanismerna bakom barnhjärtsjukdomar som uppstått på grund av inflammation. En av sjukdomarna som man undersöker är medfött hjärtblock, ett ofta livshotande tillstånd hos barn.  

Mödrar till barn som riskerar få denna typ av hjärtblock har ofta en reumatisk sjukdom och har utvecklat en särskild typ av autoantikroppar. Under graviditeten passerar antikropparna moderkakan och kan i värsta fall orsaka inflammation av AV-noden i barnets hjärta, vilket kan leda till hjärtblock. Hjärtblock utvecklas dock bara hos ungefär 1 av 20 gravida som har antikropparna. 

Övervakningsprogram som räddar liv 

Tillsammans med barnkardiologer har Marie utvecklat ett övervakningsprogram där gravida mödrar som har antikropparna kallas till sjukhuset med jämna mellanrum för kontroll av barnets hjärta. Kvinnorna kan också få med sig en enkel Doppler-apparat som de själva kan använda för att lyssna på barnets hjärtljud. Om mamman upptäcker att barnets hjärtrytm blir långsam kan en undersökning genomföras på sjukhuset och behandling med antiinflammatoriska steroider ges vid behov. 

”Studier visar en dödlighet på ungefär 20–30 procent för barnen som utvecklar medfött hjärtblock. Genom programmet har vi fått ned siffran till under 4 procent.”

Det här övervakningsprogrammet har visat sig vara en riktig solskenshistoria. Nästan alla barn i programmet som utvecklat hjärtblock har överlevt. Nyligen kunde Marie och hennes kollegor vetenskapligt fastställa att programmet sänker dödligheten. 

– Internationella studier visar en dödlighet på ungefär 20–30 procent för barnen som utvecklar medfött hjärtblock. Genom programmet har vi fått ned siffran till under 4 procent. Vi hoppas nu att programmet kan skalas upp till nationell och internationell nivå, det skulle kunna rädda livet på många barn, säger Marie. 

Vill fånga upp riskgraviditeterna tidigt 

Forskarna vill också bättre förstå vad som händer hos barnen som drabbas. Stöd från Hjärt-Lungfonden har gett dem möjlighet att genomföra omfattande molekylära analyser. 

– Vi letar efter nya biomarkörer som gör att vi bättre kan fånga upp de särskilda riskgraviditeterna. Dessutom hoppas vi att de här molekylära studierna kan bana väg för mer specifika behandlingar som kan ges förebyggande, säger Marie. 

Stor satsning på att förbygga hjärtsjukdomar hos barn

Marie är även en nyckelperson i en satsning på en ny biobank som genomförs med stöd av Hjärt-Lungfonden. Syftet är att bättre förstå orsaken bakom barns medfödda hjärtfel.  

– Vi samlar prover från barn med hjärtfel och deras familjer, och analyserar sedan genetiska variationer i DNA:t hos de som drabbats av hjärtfel. Vi kan på så sätt undersöka genetiska faktorer och lära oss om de har betydelse för uppkomsten av hjärtfelet. Syftet är att förbättra diagnostiken och behandlingen och på sikt förebygga att sjukdomen uppkommer överhuvudtaget. Professor Marie Wahren-Herlenius och hennes kollegor har utvecklat ett övervakningsprogram för gravida mödrar som riskerar att föda barn med livshotande hjärtfel.

Programmet har räddat livet på flera barn.