Familjär hyperkolesterolemi – en genetisk sjukdom

De flesta personer med förhöjt kolesterolvärde har det sannolikt genom en kombination av arv och levnadsvanor. Men för ungefär 5 procent är det en uttalat ärftlig sjukdom. Den kallas familjär hyperkolesterolemi och förkortas oftast FH.

FH innebär en mycket stor risk för att drabbas av hjärt-kärlsjukdomar. Av män med FH drabbas ungefär hälften av en kranskärlssjukdom före 50 års ålder. Män i 40-årsåldern med FH löper ungefär 50 gånger större risk att dö av en hjärtinfarkt än normalbefolkningen. En dansk undersökning har visat att 50 procent av männen och 40 procent av kvinnorna som har FH får en blodpropp i hjärtat innan de fyller 60 år. Kvinnor drabbas ungefär tio år senare än män.

En ärftlig sjukdom

FH är en så kallad dominant ärftlig sjukdom, vilket betyder att den ärvs från en sjuk förälder till barnet. Den hoppar inte över generationer som en del andra ärftliga sjukdomar utan kan bara ärvas om minst en av föräldrarna har FH.

Ett barn har 50 procents risk att få FH om någon av dess föräldrar har det. Om båda föräldrarna har FH kan några av barnen drabbas av den mycket sällsynta homozygota formen. De kan då få kranskärlssjukdom redan i 5–10-årsåldern. Det är väldigt sällsynt och drabbar en på miljonen i Sverige.

Den vanligare heterozygota formen av FH beräknas förekomma hos mellan 20 000 och 30 000 personer i Sverige. Av dem är cirka 5 000 kända av läkarna. Många vet inte om det förrän följdsjukdomarna, som kranskärlsförträngningar, uppkommer. Men alla som har en förälder som har haft hjärtinfarkt har anledning att testa sitt kolesterolvärde.

En person med FH kan vara smal, äta bra mat och motionera och ändå ha högt kolesterol.

Familjär hyperkolesterolemi och dess påverkan på kroppen

Kolesterol skickas ut från levern i lipoproteiner. Dessa omvandlas till LDL-kolesterol – det så kallat ”onda” kolesterolet – i cirkulationen. För att kroppens vävnader ska kunna använda sig av kolesterolet har cellerna särskilda receptorer för just LDL. En person som har ärvt FH från en av föräldrarna har bara halva antalet sådana receptorer. Den som har den allvarliga formen av FH och har ärvt den av båda sina föräldrar saknar helt receptorer för LDL. Det innebär att mycket höga nivåer av LDL stannar kvar i blodet.

Det finns tecken på FH som är synliga och mycket tydliga och som brukar visa sig vid 25-årsåldern. De kallas för xantom och är utbuktningar eller knölar som uppstår antingen på hälsenorna, knäna eller fingrarna. Gulaktiga prickar eller fläckar runt ögonen kan också vara tecken på FH.

När kolesterolet mäts och visar sig ligga väldigt högt, över 8 mmol/l, finns det också skäl att misstänka att personen har FH.

Behandling av FH

Behandlingen av FH skiljer sig inte så mycket från den vid annan kolesterolemi. Kombinationen livsstil/medicin är fortfarande viktig, men medicinen har större vikt hos FH-patienter eftersom de inte nödvändigtvis har några andra faktorer som bukfetma, rökning, högt blodtryck, diabetes och stillasittande.

Statiner är den vanligaste medicinen. De hämmar kolesterolproduktionen i levern. Ibland kombineras statiner med andra läkemedel, som kolesterolabsorptionshämmare, gallsyrabindare, nikotinsyra eller fibrater (läs mer om detta under Högt kolesterol behandling).

Statinerna påverkar leverns LDL-receptorer. Men för de FH-patienter som inte alls har några LDL-receptorer fungerar inte statiner. För dem är i dag den enda möjligheten att rena blodet från LDL-partiklar, vilket de behöver göra varannan vecka med en form av dialysbehandling. Man har också i några fall genomfört behandling med levertransplantation och till och med försök till genterapi.

Hösten 2007 startade en patientförening för personer med FH. Du hittar patientföreningen på fhsverige.se

 

Sidan senast uppdaterad 2016-05-02