Forskare söker svar på gåtfulla sjukdomen sarkoidos

Forskare undersöker vilka faktorer som gör att sarkoidos för vissa patienter leder till lungfibros.

Publicerad 2024-09-04 ur Forskning för hälsa nummer 2, 2024 | Text: Nils Bergeå.

Den gåtfulla sjukdomen sarkoidos kan drabba hela kroppen. Oftast angrips dock lungor, huden och lymfvävnaden.

Karaktäristiskt för sarkoidos är så kallade granulom, en sorts inflammatoriska härdar i de angripna organen. Vanliga symtom vid akut sarkoidos är en allmän sjukdomskänsla, hög feber, torrhosta, blåröda fläckar på underbenen, svullna fotleder och värk i muskler och leder.

– Ungefär 16 000 personer har diagnosen sarkoidos i Sverige. 30 procent av dem utvecklar en allvarlig, kronisk form av sjukdomen. Sjukdomen är vanligare i Sverige än i andra länder, berättar Elizabeth Arkema, docent och sarkoidosforskare vid Karolinska institutet.

Letar nycklar till svår sjukdom

Med stöd av Hjärt-Lungfondens jubileumsanslag undersöker hon och kollegan Pernilla Darlington vilka faktorer som gör att vissa men inte andra sarkoidospatienter utvecklar svår sarkoidos med lungfibros. Forskarna kombinerar data från 1 500 sarkoidospatienter i en befintlig biobank med kliniska hälsodata om sjukdomsförlopp och behandling hämtade från Karolinska universitetssjukhusets elektroniska journalsystem.

Tanken är att länka skillnader i genetik och inflammatoriska markörer till sjukdomsförlopp och behandlingar.

– Målet är att man redan vid diagnostillfället ska kunna identifiera patienter som riskerar att utveckla svår sjukdom. Det är de patienterna som har störst nytta av en särskild behandlingsstrategi, säger Elizabeth Arkema.

– Den absolut vanligaste frågan hos personer som fått diagnosen sarkoidos är om de tillhör den minoritet av patienter som riskerar att få den allvarligare formen av sjukdomen. Det är den stora skräcken. Resten av patienterna får en sjukdomsvariant som läker ut med tiden. I dag vet läkarna inte vilken variant som patienten kommer att utveckla, men det vill vi alltså ändra på, säger Elizabeth Arkema.

Bygger ny forskningsdatabas

Tack vare anslaget kan forskarna förstärka sitt projekt ansevärt. Konkret handlar det om forskarlöner och utrustning.

– Den här studien kommer att ge oss mer detaljerad information om sjukdomsutvecklingen som vi inte haft tillgång till tidigare. Vi bygger samtidigt en ny forskningsdatabas som kommer att bli en viktig resurs för sarkoidosforskningen under lång tid framöver, säger Elizabeth Arkema.