Familjär hyperkolesterolemi - en genetisk sjukdom

De flesta personer med förhöjt kolesterolvärde har det sannolikt genom en kombination av arv och levnadsvanor. Men för drygt 0,3 procent av befolkningen är det en uttalat ärftlig sjukdom. Den kallas familjär hyperkolesterolemi och förkortas FH.

Förhöjda halter redan från födseln

Cirka 33 000 svenskar beräknas ha FH, men det är endast cirka 2 000 som har fått en diagnos och för många kan en hjärtinfarkt redan i 40-årsåldern vara det första tecknet på FH. Sjukdomen är resultatet av olika genetiska defekter som gör att den drabbade har förhöjda halter av LDL-kolesterol i blodet redan från födseln.

Kraftigt ökad risk för hjärtsjukdom

Personer med FH har en mycket kraftigt förhöjd risk att redan i unga år insjukna i kranskärlssjukdom, det vill säga kärlkramp och hjärtinfarkt. Om de dessutom har andra kända riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom ökar risken ytterligare. Hälften av männen har insjuknat i allvarlig kranskärlssjukdom vid 45–50 års ålder och hälften av kvinnorna vid 55–60 års ålder.

En ärftlig sjukdom

FH är en så kallad dominant ärftlig sjukdom, vilket betyder att den ärvs från en sjuk förälder till barnet. Det kallas den heterozygota formen av FH.

Ett barn har 50 procents risk att få FH om någon av dess föräldrar har det. Om båda föräldrarna har FH kan några av barnen drabbas av den mycket sällsynta homozygota formen, som leder till en mycket kraftig kolesterolstegring. De kan då få kranskärlssjukdom redan i 5–10-årsåldern och en hjärtinfarkt för 20-årsåldern. Det drabbar en på miljonen i Sverige.

Symtom på FH

Det främsta symptomet på FH är kraftigt förhöjda LDL-kolesterolvärden, i regel över 6,5 mmol/L. Men det finns också synliga tecken på FH som brukar visa sig i 25-årsåldern. De kallas för xantom och är utbuktningar eller knölar som uppstår antingen på hälsenorna, knäna eller fingrarna. Gulaktiga prickar eller fläckar runt ögonen kan också vara tecken på FH liksom en gråaktig ring i ytterkanten av ögats iris.

Under senare år har det blivit allt vanligare att diagnosen FH fastställs med ett gentest. När man identifierat en mutation hos en person med FH kan man sedan enklare undersöka nära släktingar genom så kallad kaskadscreening.

Mutation i någon av tre gener

Kolesterol skickas ut från levern i form av VLDL, som omvandlas till LDL i cirkulationen. För att kroppens vävnader ska kunna använda sig av kolesterolet har cellerna särskilda receptorer för just LDL. Fungerande LDL-receptorer är avgörande för hur höga LDL-nivåerna är i blodet.

Vid FH har det vanligtvis uppstått en mutation i någon av tre gener, och i den absoluta majoriteten av fallen handlar det om en mutation i genen för LDL-receptorn, vilket innebär att personer med heterozygot FH bara har cirka halva antalet fungerande receptorer på cellernas ytor jämfört med en frisk person. Konsekvensen är att det alltid finns ett överskott av LDL-kolesterol som cirkulerar i blodet och som kan lagras in i blodkärlens väggar.

Behandling av FH

Behandlingen av FH skiljer sig inte så mycket från den vid annan kolesterolförhöjning. Kombinationen livsstil/medicin är fortfarande viktig, men medicinen har större vikt hos FH-patienter eftersom de inte nödvändigtvis har några andra faktorer som bukfetma, rökning, högt blodtryck, diabetes och stillasittande. En person med FH kan således vara smal, äta bra mat och motionera och ändå ha högt kolesterol.

Läs mer om medicinering och behandling mot högt kolesterol

Dialysbehandling

För personer med den homozygota formen av FH fungerar sällan läkemedel tillfredsställande. De får behandlas med en form av dialys så ofta som varje eller varannan vecka. Vid dialysbehandlingen renas blodet från LDL-partiklar. Man har också i några fall genomfört behandling med levertransplantation och med försök till genterapi.

Det finns en patientförening för personer med FH