Hjärtbarn - medfödda hjärtfel

Olika typer av medfödda hjärtfel

Det finns olika typer av medfödda hjärtfel och här presenterar vi några av de vanligaste. Barn med medfödda hjärtfel har i många fall inte bara ett fel utan fler.

Hål i skiljeväggen mellan förmaken

De vanligaste typerna av medfödda hjärtfel är hål i förmaks- eller kammarskiljeväggen. Ett hål i skiljeväggen mellan hjärtats båda förmak kallas förmaksseptumdefekt (ASD). Vid förmaksseptumdefekt flödar blodet från det vänstra till det högra förmaket, vilket leder till ett ökat lungblodflöde. De flesta barn med förmaksseptumdefekt är symptomfria men om hjärtfelet inte åtgärdas tillstöter problem i vuxen ålder, bland annat rytmrubbningar och nedsatt funktion i den högra hjärtkammaren.

Hål i skiljeväggen mellan kamrarna

Ett hål i skiljeväggen mellan hjärtats båda kamrar kallas kammarseptumdefekt (VSD) och är det vanligaste förekommande medfödda hjärtfelet. Kammarseptumdefekter förekommer antingen isolerat eller i kombination med andra hjärtfel. Även kammarseptumdefekt leder till ett ökat blodflöde i lungkretsloppet. Ju större defekten är, desto större blir lungblodflödet, vilket kan leda till att den vänstra kammaren belastas och blir ansträngd. Om hålet i skiljeväggen ligger nära aortaklaffen kan det orsaka läckage i klaffen. Små kammarseptumdefekter behöver inte åtgärdas eftersom hjärtat inte belastas och de sluts dessutom ofta av sig själva. Barn med större kammarseptumdefekter behandlas inledningsvis med vätskedrivande medel och opereras sedan vanligtvis under det första halvåret.

Öppetstående ductus arteriosus

Om kärlförbindelsen mellan lungkretsloppet och det stora kretsloppet inte sluts normalt, det vill säga inom ett par dagar efter födseln, kallas tillståndet öppetstående eller persisterande ductus arteriosus (PDA). Om ductus arteriosus förblir öppen flödar blodet från aorta till lungpulsådern, vilket leder till ett ökat blodflöde till lungorna och ökad belastning på vänster kammare. Kärlförbindelsen sluts i dag oftast med kateterteknik.

Aortastenos

En förträngning i aortaklaffen, det vill säga den klaff som finns mellan vänster kammare och stora kroppspulsådern, kallas aortastenos. Om förträngningen i klaffen är mycket uttalad redan under fostertiden kan hela vänster hjärthalva bli underutvecklad och ibland kan det vara svårt att dra gränsen mellan aortastenos och hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom. Förträngningen i klaffen leder till ett förhöjt tryck i kammaren, och kammarmuskulaturen blir då förtjockad. Ett nyfött barn med uttalad aortastenos kan avlida om det inte opereras omedelbart. Man kan också behandla aortastenos med kateterteknik, då klaffen öppnas genom att man blåser upp en ballong som finns monterad i spetsen av katetern.

Coarctatio aortae

En förträngning i den övre delen av kroppspulsådern kallas coarctatio aortae. Många nyfödda barn med coarctatio aortae uppvisar symptom som snabb hjärt- och andningsfrekvens, onormal svettning och svårigheter att äta, vanligen redan under den första levnadsveckan efter det att ductus arteriosus slutit sig. Blodförsörjningen till den nedre delen av kroppen är otillräcklig samtidigt som hjärtats vänstra kammare överbelastas. Om hjärtfelet inte åtgärdas kan barnet avlida, men den kirurgiska behandlingen är mycket framgångsrik. Äldre barn med coarctatio aortae kan ofta behandlas med kateterteknik.

Pulmonalstenos

En förträngning av lungpulsåderklaffen kallas pulmonalstenos. Tillståndet är även vanligt vid flera av kombinationshjärtfelen. Barn med lindrig eller måttlig pulmonalstenos är symptomfria och fångas vanligen upp på grund av blåsljudet. Om förträngningen är stor höjs trycket i höger kammare, vars vägg blir förtjockad. Barn med pulmonalstenos behandlas i allmänhet med ballongvidgning.

Fallot’s anomali

Barn med medfödda hjärtfel har i många fall inte bara ett fel utan flera. Ett sådant komplext hjärtfel är Fallot’s anomali. Barn med Fallot’s anomali har en förträngning vid hjärtklaffen mot lungpulsådern, pulmonalstenos, ett hål i skiljeväggen mellan hjärtkamrarna, kammarseptumdefekt, och en förtjockad högerkammarvägg. Kroppspulsådern utgår vid detta hjärtfel också delvis ur den högra kammaren, vilket brukar kallas att aorta överrider kammarseptumdefekten.

Tillståndet innebär att en del av det icke syresatta blodet flödar från höger kammare till den vänstra och vidare ut i kroppen utan att först syresättas i lungorna. I vissa fall förhindrar pulmonalstenosen nästan helt blodflödet till lungorna och det nyfödda barnet är då beroende av att ductus arteriosus står öppen för att lungcirkulationen ska fungera.

Huvudsymptomet på Fallot’s anomali är cyanos, det vill säga barnets hud och slemhinnor antar en blåaktig färg på grund av syrebristen i blodet. I dag opereras dessa barn redan under första halvåret.

Transposition

Ett annat medfött hjärtfel som ger upphov till cyanos är transposition av de stora artärerna. Det betyder att kropps- och lungpulsådern har bytt plats så att kroppspulsådern utgår från höger kammare och lungpulsådern från den vänstra. Transposition förekommer ofta i kombination med kammarseptumdefekt och pulmonalstenos.

Vid transposition utan kammarseptumdefekt går enbart syrefattigt blod ut i kroppspulsådern medan redan syresatt blod cirkulerar i lungkretsloppet. Det nyfödda barnet blir snabbt cyanotiskt och barn med detta hjärtfel behöver opereras akut eftersom de mycket snabbt löper risk att avlida eller få svåra hjärnskador på grund av syrebristen.

Pulmonalatresi med VSD

Ett ovanligare hjärtfel är pulmonalatresi med VSD. Det innebär att det saknas en direkt förbindelse mellan den högra kammaren och lungartären samtidigt som det finns ett stort hål mellan kamrarna. Blodförsörjningen till lungorna sker via ductus arteriosus eller, mer ovanligt, via extra kärl, aortopulmonella kollateraler. Eftersom det finns ett stort hål i väggen mellan kamrarna blandas syresatt och icke syresatt blod och pumpas ut i kroppspulsådern. 

I de fall där blodförsörjningen till lungorna sker via ductus arteriosus avlider barnet om denna kärlförbindelse sluter sig, vilket kan ske inom ett par timmar eller ett par dagar efter förlossningen. Barnet blir kraftigt cyanotiskt eftersom inget blod syresätts. Cirkulationen stabiliseras genom att ductus arteriosus öppnas eller hålls öppen med hjälp av intravenös tillförsel av prostaglandin. Barnet opereras sedan vanligen inom 1−2 veckor.

Enkammarhjärta

Uttrycket enkammarhjärta innebär i allmänhet inte att ett barn föds med endast en hjärtkammare, det finns i allmänhet två, men en av dem är så underutvecklad att den aldrig kan fungera fullt ut så att barnet får en normal cirkulation med två pumpande kammare. De två vanligaste medfödda hjärtfelen som sorterar under samlingsbegreppet enkammarhjärta är tricuspidalatresi och hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom.

Tricuspidalatresi

Tricuspidalatresi innebär att klaffen mellan höger förmak och kammare saknas. Barnens högra kammare är underutvecklad och det finns nästan alltid också ett hål mellan kamrarna. Cyanos är det vanligast symptomet på tricuspidalatresi och barnet opereras kort tid efter födseln, och ytterligare två gånger inom ett par år. Behandlingen leder till att cirka 90 procent av barnen med detta komplicerade hjärtfel överlever.

Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom

Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom innebär vanligtvis att aortaklaffen är förträngd och sammanväxt och att övre delen av kroppspulsådern samt vänster förmak och kammare är kraftigt underutvecklade. Det är dessutom vanligt med en förträngning i den övre delen av kroppspulsådern, coarctatio aortae. När barnet föds är cirkulationen i systemkretsloppet helt beroende av ductus arteriosus och barnet avlider om denna stängs. Det nyfödda barnet genomgår en komplicerad operation, som följs av två ytterligare ingrepp inom ett par år. Man uppskattar att cirka 80 procent av barn med detta svåra hjärtfel överlever om de ges denna behandling.

Hjärtmuskelsjukdomar hos barn

Sjukdomar i hjärtmuskeln brukar sammanfattas i begreppet kardiomyopatier. Gemensamt för sjukdomarna är att de orsakar nedsatt kammarfunktion. Sjukdomarna märks inte alltid direkt efter födseln utan kommer i allmänhet till uttryck först i barndomen eller tonåren.

Hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati innebär att hjärtmuskeln eller väggen mellan kamrarna är förtjockad. Förtjockningen kan leda till förträngningar i höger eller vänster kammare som gör att hjärtat får svårt att pumpa ut blodet ur kammaren. Symptomen är andfåddhet, hjärtklappning och/eller yrsel- eller svimning vid fysisk ansträngning.

Hypertrofisk kardiomyopati är ofta en ärftlig sjukdom, men den kan vara dold i släkten under lång tid eftersom de lindriga fallen är svårare att upptäcka. Sjukdomen är en av de vanligaste orsakerna till plötsligt hjärtstopp hos barn och ungdomar och risken att drabbas är störst strax före och i början av puberteten. Hypertrofisk kardiomyopati behandlas i allmänhet med läkemedel, men om förträngning i kamrarnas utflöden är uttalad kan operation bli nödvändig.

Dilaterad kardiomyopati

Dilaterad kardiomyopati innebär att en eller båda hjärtkamrarna är förstorade och fungerar dåligt. Barn med dilaterad kardiomyopati äter ibland dåligt och kan ha svårt att gå upp i vikt. De har ofta förhöjd hjärt- och andningsfrekvens. Dessutom är levern ofta förstorad. Det är i många fall oklart vad som utlöser sjukdomen, men i vissa fall kan man misstänka att orsaken är en tidigare virusinfektion i hjärtmuskeln. I andra fall föreligger en ärftlig benägenhet att drabbas. Sjukdomen behandlas vanligtvis med samma läkemedel som vid hjärtsvikt. Vid mycket svåra fall kan det bli aktuellt med en hjärttransplantation.

Hjärtrytmrubbningar hos barn

Takykardi

Rytmrubbningar, arytmier, är inte helt ovanliga hos barn. Vanligast är hjärtklappning, takykardi, då hjärtat rusar under kortare tid. Hjärtrusningen börjar oftast i förmaket och orsakas vanligen av att extra retledningsbanor finns mellan förmak och kammare. Ibland är hjärtklappningsattackerna korta och blir då svåra att upptäcka hos små barn, men om de sitter i längre perioder blir barnet svårt sjukt i hjärtsvikt. Dessa typer av rytmrubbningar hos små barn behandlas med läkemedel.

Om tendensen till kvarstående hjärtklappningsattacker finns längre upp i åren brukar man i de flesta fall efter cirka 10-års ålder erbjuda en mer definitiv behandling med så kallad radiofrekvensablation. Detta innebär att man med kateterteknik antingen bränner eller fryser bort de extra retledningsbanor som finns mellan förmak och kammare.

Bradykardi

När ett barn föds med ett alltför långsamt slående hjärta, bradykardi, beror det i regel på att retledningssystemet mellan förmak och kammare är skadat. Tillståndet kallas medfött totalt AV-block eller AV-block III, vilket också kan upptäckas redan under fostertiden. Rytmrubbningen kan även uppstå efter en hjärtoperation om retledningssystemet skadas vid ingreppet. AV-block III behandlas med pacemaker.

Långt QT-syndrom

En allvarlig rytmrubbning förekommer vid ärftliga rytmrubbningar, till exempel långt QT-syndrom, som orsakas av en genetisk defekt i jonkanalerna på hjärtmuskelns ytmembran. Hos patienter med långt QT-syndrom hinner inte hjärtat ladda om och är inte riktigt redo när nästa slag kommer, vilket kan leda till att hjärtat börjar rusa. Barn som drabbas kan få kammarflimmer, vilket kan leda till plötslig död. I de fall där den normala hjärtrytmen återupptas spontant kan svimning var det enda symptomet, och man ska därför vid upprepade oförklarliga svimningar alltid ha allvarliga rytmrubbningar i åtanke och undersöka hjärtats elektriska funktion med EKG.

Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Jan Sunnergårdh, senior rådgivare vid Institutionen för kliniska vetenskaper, Sahlgrenska akademin, Göteborg
Uppdaterat: 2018-05-07