Varje år föds knappt 2 000 barn i Sverige med en missbildning på hjärtat. Barn och ungdomar kan också drabbas av hjärtmuskelsjukdomar och rytmrubbningar.
Blåsljud från hjärtat, blåaktiga slemhinnor, snabb andhämtning, dålig viktuppgång och onormal svettning hos barn kan vara symptom på ett medfött hjärtfel.
I dag upptäcks allt fler av de medfödda hjärtfelen redan vid rutinultraljudet i graviditetsvecka 18−20. Detta gäller särskilt de mer komplicerade medfödda hjärtfelen, vilket är en fördel, eftersom förlossningarna kan planeras att äga rum i Göteborg eller i Lund, dit den barnhjärtkirurgiska vården i landet är koncentrerad. Därmed slipper barnen transporteras akut efter födseln.
I de fall där diagnosen inte ställts under fosterlivet är det därför viktigt att sjukvården efter förlossningen kan tyda de tecken som avslöjar att barnets hjärta inte fungerar som det ska.
Symptom på medfödda hjärtfel är exempelvis blåsljud från hjärtat som kan tyda på hål i en hjärtskiljevägg, förträngning eller läckage i en hjärtklaff. Blåaktiga slemhinnor och hud tyder på att kroppen inte får tillräckligt med syre och kan orsakas av flera svåra hjärtfel. Syresättningen mäts sedan ett par år på alla nyfödda barn i Sverige. Snabb andhämtning, dålig viktuppgång och onormal svettning kan också tyda på allvarlig hjärtsjukdom.
Andra medfödda tillstånd ger symptom först senare i livet. Exempelvis kan barn med andnings- och sväljningssvårigheter ha så kallad kärlring, vilket innebär att felaktigt anlagda kärlstrukturer påverkar luft- och matstrupen. Svimning, särskilt upprepade sådana, kan orsakas av rytmrubbning som behöver behandlas.
Det kan också hända att ett nyfött barn med en missbildning i hjärtat inte uppvisar några tecken på sjukdom. Vid till exempel förmaksseptumdefekt (hål i skiljeväggen mellan förmaken) uppkommer sällan symptom under barn- och ungdomstiden. Inte förrän på lång sikt, som vuxen, utvecklas tydliga symtom på hjärtsvikt eller rytmrubbningar vid detta hjärtfel.
Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Håkan Eliasson, överläkare/med dr, Barnhjärtcentrum Stockholm/Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
Uppdaterat: 2025-03-25
Redaktör: Birgit Eriksson, Hjärt-Lungfonden
De vanligaste hjärtsjukdomarna hos barn och ungdomar är de medfödda hjärtfelen. Varje år föds knappt 2 000 barn i Sverige med en missbildning på hjärtat.
Vissa av hjärtfelen är lindriga och kräver ingen åtgärd, men de flesta behöver åtgärdas någon gång under livet. I drygt 10 procent av fallen är tillståndet akut behöver åtgärdas direkt i samband med födseln.
Olika typer av hjärtfel
De vanligaste typerna av medfödda hjärtfel är hål i de väggar som skiljer förmaken respektive kamrarna åt. De kallas förmaksseptumdefekt respektive kammarseptumdefekt. Exempel på andra medfödda hjärtfel är förträngning i aortaklaffen, lungpulsåderklaffen eller i kroppspulsådern. Det förekommer också att kropps- och lungpulsådrorna har bytt plats där de avgår från hjärtat, så kallad transposition. Kombinationer av hjärtmissbildningar finns, och ibland finns endast en fungerande hjärtkammare.
Förutom dessa missbildningar finns också hos barn och ungdomar hjärtmuskelsjukdomar liksom rytmrubbningar. Vissa av dessa tillstånd kan vara ärftliga.
![grafik över barns hjärtfel]()
Fakta om barns hjärtfel
Varje år föds knappt 2 000 barn med ett hjärtfel i Sverige.
Överlevnaden till vuxen ålder för barn med medfödda hjärtfel har ökat sedan 1980-talet från cirka 85 procent till dagens 97 procent.
Varje år genomförs cirka 500 kirurgiska ingrepp och 250 kateteringrepp på barn och ungdomar med medfött hjärtfel.
Idag lever cirka 40 000 vuxna svenskar (18 år och äldre) och cirka 30 000 barn med ett medfött hjärtfel.
Forskningens utmaningar är exempelvis bättre metoder för behandling av svåra medfödda hjärtfel/hjärtsjukdomar för att förbättra överlevnad, långtidsprognos och livskvalitet, ökad kunskap om varför vissa barn drabbas av medfödd hjärtsjukdom, mer kunskap om optimalt förlossningssätt för kvinnor med medfödd hjärtsjukdom. Inom stamcellsforskningen hoppas man att stamceller ska göra det möjligt att reparera missbildade hjärtan, men detta ligger långt fram i tiden och mycket forskning återstår.
Medfödda hjärtfel var ännu i mitten på 1900-talet den vanligaste dödsorsaken bland nyfödda i Sverige. Men i dag behöver medfött hjärtfel inte innebära att man har en ökad risk för en alltför tidig död.
De medfödda hjärtfel som kräver kirurgi fångas i allmänhet upp tidigt och knappt en fjärdedel opereras före en månads ålder . De flesta operationer av medfödda hjärtfel utförs med hjälp av hjärt-lungmaskin (öppen hjärtkirurgi), där syresättningen av blodet sker utanför kroppen, så att hjärtfelet kan åtgärdas när hjärtat stannats och är tomt på blod. Vissa operationer sker utan hjälp av hjärt-lungmaskin (sluten hjärtkirurgi).
Kateterburna ingrepp
Under de senaste decennierna har också behandling av hjärtfel med hjälp av kateterteknik utvecklats. Exempel på denna typ av ingrepp är slutning av vissa hål i förmaksskiljeväggen, eller ballongvidgning av hjärtklaffar eller k ärl.
Fördelen med kateterburna ingrepp är att patienten slipper smärta och lång konvalescens, vilket är fallet efter en stor hjärtoperation där bröstkorgen öppnas.Operationsmetoderna för de vanligaste felen i hjärtat och de stora blodkärlen är numera standardiserade och genomförs med mycket goda resultat. Barnen har ofta en god chans att bli helt återställda efter sådana operationer.
Mediciner och pacemaker
Hjärtmuskelsjukdomar behandlas i regel med olika mediciner medan barn med hjärtrytmrubbningar ibland kan behöva en pacemaker eller till och med en implanterbar hjärtstartare, ICD. Det senare är dock ovanligt under barn och ungdomsåren.
Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Håkan Eliasson, överläkare/med dr, Barnhjärtcentrum Stockholm/Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
Uppdaterat: 2025-03-25
Redaktör: Birgit Eriksson, Hjärt-Lungfonden
Antalet vuxna med medfödda hjärtfel är i dag större än antalet barn och ungdomar med samma problem. De flesta vuxna mår bra, även om vissa tvingas leva med hänsyn till sina speciella förutsättningar. I allmänhet behöver de regelbunden kontakt med sjukvården.
En osynlig grupp i samhället
Hjärtsjukdom hos barn och ungdomar syns inte tydligt, vilket gör att barnen med medfödda hjärtfel till stor del är en osynlig grupp i samhället. Även om många av de drygt 32 000 barn och ungdomar som har hjärtsjukdom i Sverige i dag kunnat friskskrivas helt efter behandling, är också många i behov av särskilt stöd, kanske i form av sjukgymnastik eller psykosocialt stöd. En del av barnen kan även ha neurologiska skador och av dem behöver vissa särskilda insatser i skolan.
Regelbunden kontakt med sjukvården
Många med åtgärdade medfödda hjärtfel kan emellertid leva ett nära nog normalt vuxenliv. De måste dock ha regelbunden kontakt med sjukvården och det finns alltid risk för komplikationer som bottnar i hjärtfelet. Ibland behövs upprepade behandlingar för att hjärtat ska fungera bra även fortsättningsvis. Risken för hjärtrytmrubbningar är också större för vuxna med medfött hjärtfel än för andra.
Hjärtsjukdom hos unga vuxna kan även påverka yrkesval, familjebildning och fritidsvanor. Det är därför viktigt att de tidigt i vuxenlivet få information och verktyg för att hantera sin hjärtsjukdom utifrån sina individuella förutsättningar.
ACHD (tidigare GUCH) – vuxna med medfött hjärtfel
Vuxna med medfött hjärtfel utgör en helt ny patientgrupp som följs upp och behandlas av vuxenkardiologer specialiserade på ACHD, förkortning för Adult Congenital Heart Disease. På sju ställen i Sverige finns speciella mottagningar för ACHD-patienter.
Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Håkan Eliasson, överläkare/med dr, Barnhjärtcentrum Stockholm/Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
Uppdaterat: 2025-03-25
Redaktör: Birgit Eriksson, Hjärt-Lungfonden
Det finns olika typer av medfödda hjärtfel och här presenterar vi några av de vanligaste. Barn med medfödda hjärtfel har i många fall inte bara ett fel utan fler.
Hål i skiljeväggen mellan förmaken
De vanligaste typerna av medfödda hjärtfel är hål i förmaks- eller kammarskiljeväggen. Ett hål i skiljeväggen mellan hjärtats båda förmak kallas förmaksseptumdefekt (ASD). Vid förmaksseptumdefekt flödar blodet från det vänstra till det högra förmaket, vilket leder till ett ökat lungblodflöde. De flesta barn med förmaksseptumdefekt är symptomfria men om hjärtfelet inte åtgärdas tillstöter ibland problem i vuxen ålder, bland annat rytmrubbningar och ökad belastning av den högra hjärtkammaren.
Hål i skiljeväggen mellan kamrarna
Ett hål i skiljeväggen mellan hjärtats båda kamrar kallas kammarseptumdefekt (VSD) och är det vanligast förekommande medfödda hjärtfelet. Kammarseptumdefekter förekommer antingen isolerat eller i kombination med andra hjärtfel. Även kammarseptumdefekt leder till ett ökat blodflöde i lungkretsloppet. Ju större defekten är, desto större blir lungblodflödet, vilket leder till att den vänstra kammaren belastas och blir ansträngd. Om hålet i skiljeväggen ligger nära aortaklaffen kan det orsaka läckage i klaffen. Små kammarseptumdefekter behöver inte åtgärdas eftersom hjärtat inte belastas och de sluts dessutom ofta av sig själva. Barn med större kammarseptumdefekter behandlas inledningsvis med vätskedrivande medel och opereras vanligtvis under det första halvåret.
Öppetstående ductus arteriosus
Om kärlförbindelsen mellan lungkretsloppet och det stora kretsloppet inte sluts normalt, det vill säga inom ett par dagar efter födseln, kallas tillståndet öppetstående eller persisterande ductus arteriosus (PDA). Om ductus arteriosus förblir öppen flödar blodet från aorta till lungpulsådern, vilket leder till ett ökat blodflöde till lungorna och ökad belastning på vänster kammare. Kärlförbindelsen sluts i dag oftast med kateterteknik.
Aortastenos
En förträngning i aortaklaffen, det vill säga den klaff som finns mellan vänster kammare och stora kroppspulsådern, kallas aortastenos. Om förträngningen i klaffen är mycket uttalad redan under fostertiden kan hela vänster hjärthalva bli underutvecklad och ibland kan det vara svårt att dra gränsen mellan aortastenos och hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom. Förträngningen i klaffen leder till ett förhöjt tryck i kammaren, och kammarmuskulaturen blir då förtjockad. En uttalad aortastenos är ett livshotande tillstånd som kan räddas om ductus arteriosus bibehålls öppen med ett prostaglandindropp till dess att det opererats. Man kan också behandla aortastenos med kateterteknik, då klaffen öppnas genom att man blåser upp en ballong som finns monterad i spetsen av katetern.
Coarctatio aortae
En förträngning i den övre delen av kroppspulsådern kallas coarctatio aortae. Nyfödda barn med uttalad coarctatio aortae uppvisar symptom som snabb hjärt- och andningsfrekvens, onormal svettning och svårigheter att äta, redan under den första levnadsveckan efter det att ductus arteriosus slutit sig. Blodförsörjningen till den nedre delen av kroppen är otillräcklig samtidigt som hjärtats vänstra kammare överbelastas. Om hjärtfelet inte åtgärdas kan barnet avlida, men den kirurgiska behandlingen är mycket framgångsrik. Äldre barn med coarctatio aortae kan ofta behandlas med kateterteknik.
Pulmonalstenos
En förträngning av lungpulsåderklaffen kallas pulmonalstenos. Tillståndet är även vanligt vid flera av kombinationshjärtfelen. Barn med lindrig eller måttlig pulmonalstenos är symptomfria och fångas vanligen upp på grund av blåsljudet. Om förträngningen är uttalad höjs trycket i höger kammare, vars vägg blir förtjockad. Barn med pulmonalstenos behandlas i allmänhet med ballongvidgning.
Fallots anomali
Barn med medfödda hjärtfel har i många fall inte bara ett fel utan flera. Ett sådant komplext hjärtfel är Fallots anomali. Vid detta hjärtfel avgår inte aorta från sin normala position i vänster kammare utan överrider en defekt i kammarskiljeväggen, kammarseptumdefekt, och båda kammare kan tömma sitt blod direkt upp i aorta. Aortas felaktiga position leder också till en förträngning av höger kammares utflöde och en underutveckling av klaffen i lungpulsådern, pulmonalstenos. Höger kammare får också en tjockare vägg än normalt då den tvingas pumpa med samma tryck som den vänstra kammaren. Då flödesmotståndet ut i lungpulsådern har en tendens att öka under de första levnadsmånaderna finns en risk att en ökande del av det mindre syresatta blodet från venerna pumpas direkt från höger kammare vidare ut i kroppen, utan att först syresättas i lungorna. I vissa fall förhindrar pulmonalstenosen nästan helt blodflödet till lungorna och det nyfödda barnet är då beroende av att ductus arteriosus står öppen för att lungcirkulationen ska fungera.
Huvudsymptomet på Fallots anomali är ett hjärtblåsljud som hörs redan på BB och om förträngningen i lungpulsådern är tillräckligt uttalad också cyanos, det vill säga barnets hud och slemhinnor antar en blåaktig färg på grund av syrebristen i blodet. I dag opereras dessa barn redan under första halvåret.
Transposition
Ett annat medfött hjärtfel som ger upphov till cyanos är transposition, vilket betyder att kropps- och lungpulsådern har bytt plats. Resultatet blir att höger kammare, som tar emot blod från kroppens vener, pumpar ut blodet i aorta och tillbaka ut i kroppen utan att det syresätts i lungorna. Samtidigt pumpar vänster kammare, via lungpulsådern, blod fram och tillbaka från lungan. Transposition förekommer ibland i kombination med kammarseptumdefekt och pulmonalstenos.
Hos det nyfödda barnet med transposition går det ofta att uppnå en syremättnad som är tillräcklig för att inte bli akut dålig, genom att hålla ductus arteriosus öppen med ett prostaglandindropp. Ibland krävs dock att den fosterkommunikation som finns mellan förmaken vidgas med en ballongkateter, vilket möjliggör en ökad blandning av mindre syresatt och fullt syresatt blod. Den korrigerande hjärtoperationen kan därefter utföras under den första levnadsveckan.
Pulmonalatresi med VSD
Ett mer ovanligt hjärtfel är pulmonalatresi med VSD. Det innebär att det saknas en direkt förbindelse mellan den högra kammaren och lungartären samtidigt som det finns ett stort hål mellan kamrarna. Blodförsörjningen till lungorna sker via ductus arteriosus eller, mer ovanligt, via extra kärl, aortopulmonella kollateraler. Eftersom det finns ett stort hål i väggen mellan kamrarna blandas syresatt och icke syresatt blod och pumpas ut i kroppspulsådern.
I de fall där blodförsörjningen till lungorna sker via ductus arteriosus avlider barnet om denna kärlförbindelse sluter sig, vilket kan ske inom ett par timmar eller ett par dagar efter förlossningen. Barnet blir kraftigt cyanotiskt eftersom inget blod syresätts. Cirkulationen stabiliseras genom att ductus arteriosus öppnas eller hålls öppen med hjälp av intravenös tillförsel av prostaglandin. Barnet opereras sedan vanligen inom 1−2 veckor.
Enkammarhjärta
Uttrycket enkammarhjärta innebär i allmänhet inte att ett barn föds med endast en hjärtkammare, det finns i allmänhet två, men en av dem är så underutvecklad att den aldrig kan fungera som en kammare, vilket leder till att det bara finns en fullt ut fungerande kammare. De två vanligaste medfödda hjärtfelen, som sorterar under samlingsbegreppet enkammarhjärta, är tricuspidalatresi och hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom. Tillstånden kräver flera operationer under de första levnadsåren. Uppskattningsvis 85% av barn med enkammarhjärtan som fötts i Sverige, är vid liv tre år efter första operationen.
Tricuspidalatresi
Tricuspidalatresi innebär att klaffen mellan höger förmak och kammare saknas. Hjärtats högra kammare är underutvecklad och det finns nästan alltid ett hål mellan kamrarna. Cyanos är det vanligast symptomet på tricuspidalatresi och barnet opereras kort tid efter födseln, och ytterligare två gånger inom ett par år.
Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom
Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom innebär vanligtvis att aortaklaffen är förträngd och sammanväxt och att övre delen av kroppspulsådern samt vänster förmak, mitralisklaffen (klaffen mellan vänster förmak och vänster kammare) och vänster kammare är kraftigt underutvecklade. När barnet föds är cirkulationen i systemkretsloppet helt beroende av ductus arteriosus och barnet avlider om denna stängs. Det nyfödda barnet genomgår en komplicerad operation, som följs av två ytterligare ingrepp inom ett par år.
Hjärtmuskelsjukdomar hos barn
Sjukdomar i hjärtmuskeln brukar sammanfattas i begreppet kardiomyopatier. Gemensamt för sjukdomarna är att de orsakar nedsatt kammarfunktion. Sjukdomarna märks inte alltid direkt efter födseln utan kommer i allmänhet till uttryck först i barndomen eller tonåren.
Hypertrof kardiomyopati
Hypertrof kardiomyopati innebär att hjärtmuskeln är förtjockad. Ibland drabbas enbart väggen mellan kamrarna, i andra fall drabbas stora delar av hjärtmuskeln. Förtjockningen kan leda till förträngningar i höger eller vänster kammare som gör att hjärtat får svårt att pumpa ut blodet ur kammaren. Symptomen är andfåddhet, hjärtklappning och/eller yrsel- eller svimning vid fysisk ansträngning.
Hypertrof kardiomyopati är ofta en ärftlig sjukdom, men den kan vara dold i släkten under lång tid eftersom de lindriga fallen är svårare att upptäcka. Sjukdomen är en av de vanligaste orsakerna till plötsligt hjärtstopp hos barn och ungdomar och risken att drabbas är störst strax före och i början av puberteten. Livshotande arytmier förekommer och kan vara en orsak till att en hjärtstartare inopereras. Hypertrof kardiomyopati behandlas i allmänhet med läkemedel, men om förträngning i kamrarnas utflöden är uttalad kan operation bli nödvändig. Om sjukdomen progredierar kan hjärttransplantation bli nödvädig.
Dilaterad kardiomyopati
Dilaterad kardiomyopati innebär att en eller båda hjärtkamrarna är förstorade och fungerar dåligt. Barn med dilaterad kardiomyopati äter ibland dåligt och kan ha svårt att gå upp i vikt. De har ofta förhöjd hjärt- och andningsfrekvens. Dessutom är levern ofta förstorad. Det är i många fall oklart vad som utlöser sjukdomen, men i vissa fall kan man misstänka att orsaken är en tidigare virusinfektion i hjärtmuskeln. I andra fall föreligger en ärftlig benägenhet att drabbas. Sjukdomen behandlas vanligtvis med samma läkemedel som vid hjärtsvikt. Vid mycket svåra fall kan det bli aktuellt med en hjärttransplantation.
Hjärtrytmrubbningar hos barn
Takykardi
Rytmrubbningar, arytmier, är inte helt ovanliga hos barn. Vanligast är hjärtklappning, takykardi, då hjärtat rusar under kortare eller längre tid. Hjärtrusningen börjar oftast i förmaket och orsakas vanligen av att extra retledningsbanor finns mellan förmak och kammare. Ibland är hjärtklappningsattackerna korta och blir då svåra att upptäcka hos små barn, men om de sitter i längre perioder blir barnet svårt sjukt i hjärtsvikt. Dessa typer av rytmrubbningar hos små barn behandlas med läkemedel.
Om tendensen till kvarstående hjärtklappningsattacker finns längre upp i åren brukar man i de flesta fall efter cirka 10-års ålder erbjuda en mer definitiv behandling med så kallad ablation. Detta innebär att man med kateterteknik antingen värmer (radiofrekvensablation) eller fryser (kryoablation) bort de extra retledningsbanor som finns mellan förmak och kammare. Mindre vanliga är kammartakykardier, som uppstår i någon av hjärtats kammare. I spädbarnsåren är de ofta övergående och kräver ingen behandling medan en mindre del som uppträder senare i livet kan kräva behandling. Ibland kan en koppling finnas till hjärtmuskelsjukdomar.
Bradykardi
När ett barn föds med ett alltför långsamt slående hjärta, bradykardi, beror det i regel på att retledningssystemet mellan förmak och kammare är skadat. Tillståndet kallas medfött totalt AV-block eller AV-block III, vilket också kan upptäckas redan under fostertiden. Rytmrubbningen kan även uppstå efter en hjärtoperation om retledningssystemet skadas vid ingreppet. AV-block III behandlas med pacemaker.
Jonkanalssjukdomar
Jonkanalssjukdomar är ovanliga, medfödda och ärftliga sjukdomar med risk för livshotande rytmrubbningar. Ett exempel på en sådan sjukdom är Långt QT-syndrom, som orsakas av en genetisk defekt i jonkanaler i hjärtmuskelceller. Risken för att dessa allvarliga rytmrubbningar ska uppstå kan påverkas av yttre faktorer såsom kraftig ansträngning. Barn som drabbas kan få kammarflimmer, vilket kan leda till plötslig död. I de fall där den normala hjärtrytmen återupptas spontant kan svimning vara det enda symptomet, och man ska därför vid upprepade oförklarliga svimningar alltid ha allvarliga rytmrubbningar i åtanke och undersöka hjärtats elektriska funktion med EKG. Farmakologisk behandling med betablockerare ger ett gott skydd mot allvarliga rytmrubbningar.
Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Håkan Eliasson, överläkare/med dr, Barnhjärtcentrum Stockholm/Uppsala, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm
Uppdaterat: 2025-03-25
Redaktör: Birgit Eriksson, Hjärt-Lungfonden
Sverige har en stark tradition inom forskning om medfödd hjärtsjukdom hos barn, där kliniker och forskare i samarbete inom och mellan universitetssjukhus, driver utvecklingen framåt. Vid det senaste nationella barnkardiologiska forskningsmötet diskuterades aktuella projekt och framtidens behov inom barnkardiologi. Fokusområden inkluderade bland andra kirurgiska metoder, fysisk aktivitet, genetik, registerforskning och pulmonell hypertension.
Registerforskning – en nationell styrka
Sverige har tillgång till befolkningsbaserade kvalitetsregister av hög kvalitet, vilket möjliggör värdefull epidemiologisk barnkardiologisk forskning. Pågående projekt omfattar uppföljning av långtidsresultat efter kirurgi, kartläggning av samsjuklighet och överlevnad samt analys av behandlingsmönster över tid hos barn med medfödda hjärtfel. Även hjärtmuskelinflammation, läkemedelsanvändning och potentiella kardiovaskulära biverkningar studeras i registerbaserade projekt. Ett annat fokusområde är familjebaserade analyser för att kartlägga återupprepning av hjärtfel inom familjer och öka förståelsen för ärftliga mönster.
Kirurgi och behandling av klaffel
Barn med medfödda klaffel behöver ofta kirurgisk behandling. En vanlig lösning är mekaniska klaffar, men dessa kräver livslång medicinering med blodförtunnande läkemedel, vilket kan skapa utmaningar under tonåren eller vid graviditet. Forskning pågår för att utveckla alternativ med bättre långtidseffekter och färre biverkningar.
Kirurgiska framsteg och långtidsuppföljning
Resultaten efter hjärtkirurgi har förbättrats, även vid komplexa hjärtfel. Forskning bedrivs kring hur operationsmetoder kan förbättras och hur patienter följs upp med avancerad bilddiagnostik, exempelvis MR-undersökningar av hjärta, lever och lymfsystem.
Kardiogenetik
Genetiska faktorer bakom hjärtmuskelsjukdomar är ett viktigt forskningsområde. Pågående projekt undersöker DNA-förändringar, effekten av tidig behandling och hur riskmodeller för plötslig hjärtdöd kan förbättras. Framtida studier kommer att fokusera på familjebaserade genetiska analyser och behandling vid genetiska syndrom. För medfödda hjärtfel har en nationell biobank (SNAB-CHD) etablerats för att samla genetiskt material och öka förståelsen för bakomliggande orsaker.
Pacemaker, ICD och sällsynta arytmier
Forskning pågår även inom området hjärtrytmrubbningar hos barn, inklusive pacemaker- och ICD (implanterbara hjärtstartare) -behandling, samt behandling av sällsynta arytmier. En nationell kartläggning genomförs för att bättre förstå förekomst, behandling och långtidsresultat. Samtidigt införs moderna behandlingsmetoder och teknik, inklusive programmering av enheter för att optimera behandlingen och förbättra livskvaliteten hos drabbade barn och ungdomar.
Pulmonell hypertension – behov av samverkan
Pulmonell hypertension hos barn är ett växande forskningsområde. Fokus ligger på att utveckla gemensamma riktlinjer för diagnostik och uppföljning i Norden och att stärka samarbetet mellan olika medicinska specialiteter.
Fosterkardiologi
Andelen hjärtfel som upptäcks redan i fosterlivet av ökar stadigt och fosterkardiologi är därför ett växande forskningsfält i Sverige. Här studeras bland annat hur tidig diagnos påverkar graviditetsutfall, vårdplanering och barnets hälsa efter födelsen. Nationell forskning fokuserar på att utvärdera upptäcktsgrad och diagnostisk precision, förbättra fosterdiagnostikens metoder samt optimera omhändertagandet under förlossning och i nyföddhetsperioden. Aktuella internationella studier omfattar även fosterarytmier och utfall efter fosterinterventioner, såsom ballongvidgning av förträngd aorta under graviditeten.
Fysisk aktivitet och prevention
Barn med hjärtfel behöver stöd för att kunna vara fysiskt aktiva på ett säkert sätt. Forskare undersöker aktivitetsnivåer, livskvalitet och sömn samt betydelsen av levnadsvanor. Samband mellan typ 1-diabetes och hjärthälsa, samt effekter av exponering för nikotin under graviditeten, studeras också.
Forskning om vuxna med medfödda hjärtfel
Vuxna med medfödda hjärtfel (ACHD- tidigare benämning: GUCH) utgör en växande grupp inom vuxensjukvården. Pågående forskning fokuserar på hur dessa patienter bäst kan följas upp och behandlas i vuxenlivet. Det nationella överföringsprogrammet Stepstones har utvecklats inom ramen för ett nationellt samarbetsprojekt, implementerats och utvärderas för att skapa en trygg, jämlik och strukturerad övergång från barn- till vuxensjukvård.
Det årliga nationella barnkardiologiska forskningsmötet – betydelse för nationella samarbeten
De aktiva barnkardiologiska forskarna håller årligen ett möte för att visa nya forskningsresultat, diskutera nya projekt och forskningsstrategier samt forma nya samarbeten. Mötet hålls centralt i Sverige (senast i Sigtuna) för att göra mötet tillgängligt för så många som möjligt. Alla forskningsaktiva (kliniska forskare, grundläggande forskare, sjuksköterskor och paramedicinare) är inbjudna. Mycket utrymme ges varje år till doktorander för att presentera sina projekt. Forskningsmötet har varit grundstenen för de allra flesta nationella forskningsprojekt och har främjat barnhjärtsjukvården i Sverige. Tack vare Hjärt-Lungfonden trogna finansiering i många år har denna knytpunkt kunnat bevaras och utvecklats för framtiden.
Framtiden – integrerad forskning och klinik
Det finns en stark och bred forskningsverksamhet inom barnkardiologi i Sverige. Dock krävs ett fortsatt nationellt samarbete och ett brett stöd för forskningen, både från stiftelser och samhället generellt. För att skapa största möjliga nytta krävs dessutom att forskningen integreras i det kliniska arbetet och att nationella uppföljningsprogram fortsätter att utvecklas.
Vetenskapligt ansvarig: André Rudolph, biträdande överläkare, doktorand, Poppy Kazamia, biträdande överläkare, doktorand och Håkan Eliasson, överläkare. PhD
Uppdaterat: 2025-04-07
Redaktör: Birgit Eriksson, Hjärt-Lungfonden
