När kärlväggen i aorta brister

Forskare vid Centrum för molekylär medicin i Solna arbetar med att förstå hur bråckbildningar på aorta uppstår. Det är ett gigantiskt pussel som ska läggas. Aortaaneurysm är inte en enda sjukdom utan flera och riskfaktorerna skiljer sig åt.

Tusentals svenskar har en bråckbildning någonstans längs stora kroppspulsådern – aortaaneurysm – utan att veta om det och utan att ha besvär. Aortaaneurysm innebär att bindväven i aortas kärlvägg försvagas varpå en sjuklig vidgning uppstår. I vissa fall är orsaken ärftliga anlag i kombination med andra riskfaktorer. I andra ligger medfödda klaffel eller sällsynta genetiska sjukdomar bakom tillståndet.

Växande bråckbildning på aorta livshotande

I många fall är bråckbildningen liten och ofarlig, men när den börjar växa kan tillståndet bli livshotande. Det förrädiska är att pulsåderbråck sällan ger några känningar förrän det är för sent, det vill säga först när kärlet brister.

Inom den svenska sjukvården försöker man fånga upp den speciella riskgruppen män i 65-årsåldern via screening av bukaortaaneurysm. Samtidigt arbetar forskargruppen vid Centrum för molekylär medicin, CMM, i Solna intensivt med att bättre för stå sjukdomarnas förlopp och kunna identifiera vem som riskerar att drabbas.

Professorer och forskare samarbetar

För att få en så heltäckande bild som möjligt av de olika typerna av aortaaneurysm samarbetar professor Per Eriksson, som bedriver forskning på molekylär nivå, tätt tillsammans med forskare som är kliniskt verksamma på Karolinska sjukhuset. Professor emeritus Jesper Swedenborg är kärlkirurg och specialist på bukaortaaneurysm och professor Anders Franco-Cereceda är thoraxkirurg samt specialist på bråckbildningar i bröstkorgsområdet.

– Vi har samlat våra kompetenser för att vi tillsammans ska komma fram till hur man bäst förebygger och behandlar varje sjukdom på rätt sätt och på ett tidigare stadium, säger professor Per Eriksson.

Bråckbildning på aorta komplicerat förlopp

Han berättar att man för fem, sex år sedan trodde att bråckbildning på bukaorta, som hittills har varit det största forskningsfältet, främst berodde på åderförfettningssjukdom.

– I dag vet vi att förloppet vid bukaortaaneurysm är mer komplicerat än så. Det är en polygen sjukdom, det vill säga flera gener samverkar och sjukdomen triggas om det samtidigt förekommer riskfaktorer som rökning, högt blodtryck och inflammation i kärlväggen, säger Jesper Swedenborg.

När det handlar om de bråckbildningar som finns i thorakala aorta – den del av aorta som finns innanför bröstkorgen och ovanför diafragma – måste forskarna ha en delvis annan utgångspunkt eftersom riskfaktorerna till stor del är annorlunda.

Riskfaktorerna för bråckbildning i aorta descendens liknar visserligen dem vid bukaortaaneurysm, men av någon anledning verkar åderförfettning inte ha lika stor inverkan.

Bråckbildning i aorta ascendens är av en helt annan typ, och uppstår vid sällsynta genetiska bindvävssjukdomar som Marfans syndrom men också i samband med den medfödda missbildningen bikuspid aortaklaff.

Förhoppning om blodprov för screening

Inom det här området undersöker forskarna bland annat vilka gener som ligger bakom utvecklingen av det medfödda klaffelet och på sikt hoppas man kunna utveckla ett blodprov som kan identifiera vilka individer som finns i riskgruppen, som därtill är relativt stor – runt 200 000 personer i Sverige beräknas vara drabbade, många utan att veta om det.

– I dag är det praktiskt och ekonomiskt ogörligt att genomföra screening för aneurysm i thorakala aorta eftersom den enda tillgängliga undersökningsmetoden är datortomografi, men kan vi upptäcka någon form av biomarkör i blodet som avslöjar om en person har ett aneurysm eller om det är på väg att brista vore det fantastiskt, säger Anders Franco-Cereceda.

I forskningsgruppen studerar man även tillståndet aortadissektion som innebär att det mellersta lagret i kärlväggen lossnar. Det startar antingen i aorta ascendens (typ A) eller i aorta descendens (typ B) och även här är de bakomliggande orsakerna ofta bikuspid aortaklaff, Marfans syndrom eller åderförfettning och högt blodtryck.

Biobank har gett svar på frågor

På CMM har forskargruppen byggt upp en biobank med kärlvävnadsprover, blodprover, DNA och plasma från drabbade patienter. Biobanken har gett svar på några av forskarnas frågor. I dag vet man exempelvis att cellerna i bindväven reagerar olika beroende på vilken sorts aneurysm det rör sig om. Man vet också att bindväven inte bara har en stödjande funktion i kroppen, den är även en reservoar för viktiga tillväxtfaktorer som behövs för själva uppbyggnaden av bindväven.

– Vid den genetiska bindvävssjukdomen Marfans syndrom vet vi att den speciella tillväxtfaktorn TFG-alfa regleras fel, vilket gör att bindväven försvagas. Den kunskapen har öppnat upp för helt nya behandlingsmetoder för en patientgrupp som vi tidigare inte trodde att man kunde hjälpa, säger Per Eriksson.

Ekonomiska bidrag förutsättning för vidare forskning

Varje år avlider fler än 1 000 svenskar till följd av ett brustet aortaaneurysm. I dag kan allt fler patienter räddas till livet om de kommer till sjukhus i tid. I framtiden hoppas forskarna att man via läkemedelsbehandling, genanalyser eller andra metoder ska kunna förebygga sjukdom i ett så tidigt skede som möjligt. För att nå målet är det finansiella stödet viktigt.

– Vi är oerhört tacksamma för det forskningsstöd vi får. Det är också ett kvitto på att den forskning vi bedriver är viktig, säger Per Eriksson.

Sidan senast uppdaterad 2015-09-04