Forskning kring aortadissektion

Den avancerade bildåtergivningsteknik som har utvecklats under senare år öppnar för helt nya möjligheter att studera och analysera blodflödet i aorta. Nästa steg blir att förstå vilka avvikelser i flödesbilden som utgör en risk och hur denna kunskap ska hanteras på bästa sätt av sjukvården.

Mellan 1 och 2 procent av befolkningen har så kallad bikuspid aortaklaff, vilket betyder att den hjärtklaff som sitter mellan vänster kammare och aorta har två klaffblad i stället för tre. Men bland dem som opereras för dissektion i thorakala aorta har cirka 10 procent en bikuspid aortaklaff. En forskargrupp vid Karolinska institutet bedriver ett intensivt arbete för att hitta sambandet mellan den bikuspida klaffen och risken att utveckla sjukdom i thorakala aorta. De arbetar utifrån två teorier. Det ena är att det finns en genetisk orsak, den andra är att den missbildade klaffen förändrar blodflödet på ett sätt som påverkar aortaväggen.

När det gäller bindvävssjukdomarna Marfans, Ehlers-Danlos och Loeys-Dietz syndrom – som samtliga ökar risken för sjukdom i thorakala aorta – har man genom genetisk kartläggning kommit långt i förståelsen av de underliggande mekanismerna. Man har till exempel upptäckt att ett speciellt ämne som är kopplat till uppbyggnaden av bindväven inte utför sin funktion på ett korrekt sätt, vilket gör att bland annat vävnaden i stora kroppspulsådern försvagas.

Cirka 20 procent av de som får dissektioner i thorakala aorta har en ärftlig eller familjär form, utan att ha någon annan sjukdom eller något syndrom. Stort fokus ligger därför på att identifiera de gener och proteiner som är kopplade till försvagning av stora kroppspulsådern. Mycket forskning återstår att göra innan man kan se tydliga mönster.

Den avancerade bildåtergivningsteknik som har utvecklats under senare år öppnar för helt nya möjligheter att studera och analysera blodflödet i aorta. Nästa steg blir att förstå vilka avvikelser i flödesbilden som utgör en risk och hur denna kunskap ska hanteras på bästa sätt av sjukvården. Vid Uppsala universitet pågår så kallade imagingstudier där man med hjälp av magnetkamera och PET-kamera dels studerar graden av inflammation i kärlväggen hos personer med dissektion, dels tittar på hur blodet flödar i aorta.

Kirurger som opererar aneurysm och dissektioner i thorakala aorta har noterat att en stor andel av patienterna tidigare har genomgått ljumskbråcksoperation. Eftersom män, av rent anatomiska orsaker, drabbas av ljumskbråck i betydligt större utsträckning är kvinnor, är den stora majoriteten av dem män. Vid Karolinska institutet har man inlett en studie där man kallar män med ljumskbråck till datortomografiundersökning för att se om deras aorta är förstorad. Om det visar sig att ljumskbråck är en diagnosmarkör för sjukdom i thorakala aorta skulle det kunna föra forskarna ett steg närmare att definiera en grupp som skulle kunna bli föremål för screening.

Källa: Hjärt-Lungfondens skrift om Aortasjukdomar
Vetenskapligt ansvarig: Rebecka Hultgren, docent/överläkare vid Karolinska Institutet/Karolinska universitetssjukhuset, Solna
Uppdaterat: 2018-05-07