Ny genetisk sjukdom bakom hjärtstopp

Forskare vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg har hittat en ny ärftlig sjukdom som kan ligga bakom fall av plötsligt hjärtstopp. Det handlar om förändringar i en gen som kodar för proteinet glykogenin. Glykogenin är nödvändigt för uppbyggnaden av glykogen, som är musklernas förråd av kolhydrater.

Hos en person där man hittat genförändringen saknades glykogen helt i muskelvävnaden. Det innebär att mannen inte kunde tillgodogöra sig energi vare sig i den vanliga skelettmuskulaturen eller i hjärtmuskeln. Hans muskler bestod nästan enbart av långa muskelfibrer som förbränner fett. Han klarade dock inte kraftigare muskelarbete eftersom det kräver kolhydrater.

Mannen fick en implanterbar defibrillator och behandling med betablockerare.