Ärftligt högt kolesterol - en okänd problematik

Omkring 50 000 svenskar har en genetisk defekt som ger höga kolesterolvärden oavsett sund livsstil. En av dessa personer är Camilla Andevall som vid 34 års ålder fick diagnosen FH, familjär hyperkolesterolemi.

När Camilla var bara 20 år gammal upptäcktes av en händelse att hon hade höga kolesterolvärden. Hon hade haft feber ett tag och var på en kontroll hos läkaren som tog ett blodprov och reagerade på Camillas värden. 

- Läkaren skrev ut kolesterolsänkande medicin och jag tog dem ett tag, men sen struntade jag i dem. Jag var tjugo år och odödlig och förstod inte allvaret, konstaterar Camilla.

Fjorton år efter det läkarbesöket gjorde de höga kolesterolvärdena sig påminda i form av kraftig kärlkramp. Camilla fick svåra bröstsmärtor och klarade inte av att gå till jobbet.

- Vad är det här? Minns jag att jag tänkte. Jag blev inlagd på hjärtintensiven där man gjorde en massa prover och upptäckte att min vänstra hjärtstam var till 60-70 % igenslammad, berättar Camilla.

En bypassoperation var inte aktuell i Camillas fall utan istället fick hon blodtryckssänkande och blodförtunnande medicin samt medicin för att vidga kärl och sänka blodfetterna.  I den vevan började man förstå att Camillas höga kolesterolvärden var ärftliga och hon skickades till en specialist.

Operation gav Camilla ett nytt liv

I flera år gick Camilla med fortsatt svåra symptom och smärtor. Hon blev sjukskriven och förlorade sitt jobb under tiden. Efter en period då hon kände sig sämre tjatade hon till sig en kranskärlsröntgen och i samband med det beslutades om en operation. En metod med huvudstamsplastik hade blivit ett nytt alternativ för Camilla och i juni 37 år gammal opererades hon.

- Det blev ett helt nytt liv för mig. Sedan den dagen är den 15 juni min andra födelsedag för det ändrade allt, säger Camilla.

Vill sprida kunskaper om ärftligt högt kolesterol

Efter många år konstaterades att Camilla bar på den gen som orsakar FH, familjär hyperkolesterolemi, som ger höga kolesterolvärden. Även hennes mamma har haft höga värden och med hjälp av gentester har Camillas son också fått veta att han bär på genen. 

- Jag har fått hjälp och mår bättre idag och för min sons del kommer han förmodligen slippa opereras eftersom han får behandling och följs upp i tid.

Frustrationen över att FH är ett så okänt begrepp gjorde att Camilla var med och startade en patientförening för personer som drabbas av det ärftliga höga kolesterolet. Idag har Socialstyrelsen med FH i sina riktlinjer och antalet medlemmar i patientföreningen växer. 

- För mig är det viktigt att få fram att det är en ärftlig sjukdom. En sund livsstil med bra kost och motion räcker inte. Vi som är drabbade måste äta kolesterolsänkande medicin livet ut för att få ner vårt värde till en normal nivå. Med mer kunskaper om FH kan fler fall upptäckas och behandlas i tid så att andra drabbade inte behöver må så dåligt som jag gjorde, säger Camilla.

Sidan senast uppdaterad 2016-04-26