Ny genetisk sjukdom bakom hjärtstopp

Forskare vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg har hittat en ny ärftlig sjukdom som kan ligga bakom fall av plötsligt hjärtstopp. Det handlar om förändringar i en gen som kodar för proteinet glykogenin. Glykogenin är nödvändigt för uppbyggnaden av glykogen, som är musklernas förråd av kolhydrater.

Hos en person där man hittat genförändringen saknades glykogen helt i muskelvävnaden. Det innebär att mannen inte kunde tillgodogöra sig energi vare sig i den vanliga skelettmuskulaturen eller i hjärtmuskeln. Hans muskler bestod nästan enbart av långa muskelfibrer som förbränner fett. Han klarade dock inte kraftigare muskelarbete eftersom det kräver kolhydrater.

Mannen fick en implanterbar defibrillator och behandling med betablockerare.

Sidan senast uppdaterad 2015-09-07