Så ska vi upptäcka familjär hyperkolesterolemi i framtiden

Omkring 50 000 svenskar är drabbade av familjär hyperkolesterolemi, FH. Ändå upptäcks bara mellan fyra och tio procent av dem.

En stor anledning är att det inte finns några bra metoder för att hitta dessa patienter. Därför försöker forskarna nu att utveckla bättre screeningtester.

Trots att det är en vanlig sjukdom diagnostiseras bara mellan fyra och tio procent. För många är en hjärtinfarkt i ung ålder, ofta så tidigt som i 40-årsåldern, det första tecknet på att de har familjär hyperkolesterolemi (FH), det vill säga kraftigt förhöjda halter av ”det onda kolesterolet” LDL.

– Det är ett stort problem. Inte minst då sjukdomen är behandlingsbar. Men det är en rejäl utmaning för sjukvården att hitta patienterna, eftersom de metoder vi har för att upptäcka dem i dag inte är tillräckliga, säger professor Jan Nilsson, ordförande för Hjärt-Lungfondens forskningsråd.

En annan stor utmaning är att vården inte bara ska identifiera den drabbade, utan även deras barn. Eftersom FH är en dominant, ärftlig sjukdom är risken så hög som 50 procent att drabbas om den ena föräldern har den.

Målet är att identifiera patienterna senast i 20–30-årsåldern för att kunna behandla dem innan de kommer in med hjärtinfarkt eller stroke

– Målet är att identifiera patienterna senast i 20–30-årsåldern för att kunna behandla dem innan de kommer in med hjärtinfarkt eller stroke, säger han.

Problemet är att det i dag inte finns något enskilt test, som vid många andra genetiska sjukdomar. Därför pågår det nu forskning där man försöker hitta ett bra och tillförlitligt test för att kunna screena och därmed identifiera patienter med FH i tidig ålder.

Bättre screeningmetoder skulle rädda liv  

En svårighet är att det inte bara är en enda genetisk förändring som ger upphov till familjär hyperkolesterolemi utan flera. Det gör den genetiska diagnostiken svår.

Det pågår även forskning för att hitta nya metoder för screening av FH. I en av metoderna försöker man hitta hela familjer med högt kolesterol genom att titta bakåt för att upptäcka om det finns hjärtinfarkt i släkten. Det görs bland annat genom att ställa frågor till den drabbade patienten kring familjehistorik.

– Det händer tyvärr inte så ofta i dag. Vården riktar alltför ofta in sig mer specifikt på den enskilda patienten i stället för att se det vidare perspektivet. Därför behöver vi utveckla bättre screeningmetoder, säger Jan Nilsson.

När patienter med FH väl har identifierats behandlas de med statiner, som verkar genom att levern ökar mängden receptorer som tar upp LDL ur blodet.

– Problemet är att statiner bara minskar risken för infarkt för cirka 40 procent av patienter med högt kolesterol. Här finns alltså en stor utmaning för forskningen att titta på om det finns andra mekanismer hos dessa patienter, som vi skulle kunna utveckla nya läkemedel för, säger Jan Nilsson.

Samband med hjärtinfarkt och stroke

Det pågår även forskning för att förstå sambanden mellan hur kolesterol ger upphov till åderförkalkning och i nästa steg hjärtinfarkt och stroke. I dag tror forskarna att immunsystemet reagerar på LDL som har fastnat i kärlväggen och härsknat. Då ansamlas vita blodkroppar som ger upphov till en inflammation.

Jan Nilsson leder ett forskningsteam vid Lunds universitet som undersöker om man kan utveckla ett vaccin som riktar sig mot den här immunreaktionen.

– Förenklat uttryckt har vi utvecklat ett vaccin som gör att immunförsvaret tar hand om det LDL-kolesterol som fastnat i kärlen på ett skonsammare sätt och städar undan i det. Då blir det ingen inflammation i kärlet. Om man dricker vaccinet är det dessutom lättare att få immunförsvaret att reagera på det här sättet än om det tas i annan form.

Om ett par år hoppas Jan Nilsson att de ska ha fått tillstånd för den första studien på människor, för att sedan kunna använda vaccinet ute i sjukvården om ytterligare 5–10 år.

Ett som är säkert är att statiner inte räcker till och att vi måste hitta nya läkemedel. Då gäller det att förstå vilka sjukdomsmekanismer som spelar in

– Ett som är säkert är att statiner inte räcker till och att vi måste hitta nya läkemedel. Då gäller det att förstå vilka sjukdomsmekanismer som spelar in. Dessutom är det viktigt att hitta markörer som kan säga vilka patienter som kommer att drabbas av ny hjärtinfarkt trots att de behandlas med statiner. Där koncentrerar vi oss på att hitta de andra mekanismerna i just den riskgruppen, avslutar Jan Nilsson.