Nästa steg för barnkardiologisk forskning

Skonsamma behandlingsmetoder, genetisk forskning och befolkningsstudier är tre fokusområden för dagens barnkardiologiska forskning.

I Sverige föds varje år 1 000 barn med hjärtfel. Tidigare upptäckt och förbättrade möjligheter att ställa diagnos liksom framsteg inom genetisk forskning gör att allt fler uppnår vuxen ålder. 

Den avgörande forskningen inom barnkardiologi kan enligt barnkardiologen Bo Lundell vid Karolinska institutet fördelas på tre områden. Ett är utvecklingen av mer skonsamma behandlingsmetoder. De andra två är genetisk forskning samt uppföljning genom epidemiologiska studier. 

– Den genetiska forskningen ger värdefull kunskap. Gentest gör det möjligt att hitta anlagsbärare, vilket i sin tur gör det möjligt att sätta in behandling i tid, säger Bo Lundell. 

Upptäck ärftliga hjärtsjukdomar med kaskadscreening

Om ärftlig hjärtsjukdom finns i släkten används i dag så kallad kaskadscreening för att undersöka om syskon eller barn bär på samma anlag. Alla gravida erbjuds också missbildningsscreening av fostret. 

– Genom tidig fosterdiagnostik kan vi hitta hjärtfel som kräver omedelbart omhändertagande efter födelsen. Vi kan då vara beredda direkt när barnet föds och dessutom se till att det föds på ett sjukhus där barnet kan få omedelbar hjälp, säger Bo Lundell. 

De flesta medfödda hjärtfelen orsakas av fel i den genetiska koden. En dröm är att i framtiden få möjlighet att korrigera genetiskt orsakade hjärtfel eller skador redan på embryostadiet. 

Swedcon, SCAPIS och Gertrud underlättar forskningen 

Dit är det ännu långt kvar tror Bo Lundell, men det nationella registret för medfödda hjärtsjukdomar Swedcon, som gör det möjligt att följa patienter hela livet, innehåller värdefull information för forskningen.

Även SCAPIS ger viktig information till forskningen inom barnkardiologi eftersom upptäckt av ärftliga hjärtsjukdomar hos vuxna leder till kaskadscreening och tidigare upptäckt av andra i familjen som är bärare av behandlingsbara sjukdomar.

Bo Lundell var en av initiativtagarna till barnhjärtnätverket Gertrud, som har haft stor betydelse för vården av barn med hjärtfel. 

– Gertrud används både till internutbildning av oss specialister och för konsultation kring vården av svårt sjuka hjärtbarn. Överföring av detaljerade bilder på hjärtfelet från hemsjukhuset gör det möjligt för oss på specialistsjukhusen att avgöra hur akut ett ingrepp är så att vi kan förbereda för detta.

Världsunik teknik med Gertrud

I Sverige finns ett fåtal specialistkliniker med barnkardiologer. Därför var det en stor händelse när 34 barnsjukhus runtom i Sverige år 2011 anslöts till det världsunika hjärtnätverket Gertrud.

Tack vare Gertrud kan läkarna dela kunskap och erfarenheter, ställa diagnoser och besluta om bästa behandling utan att barn eller läkare behöver resa. Gertrud bidrog omedelbart till att rädda liv i och med att de specialiserade barnkardiologerna via nätverket kunde ställa diagnos på akut sjuka barn och därmed se till att de snabbt transporterades till något av 

Två centra för barnhjärtkirurgi

I Sverige finns ett fåtal specialistkliniker med barnkardiologer. Därför var det en stor händelse när 34 barnsjukhus runtom i Sverige år 2011 anslöts till det världsunika hjärtnätverket Gertrud. Tack vare Gertrud kan läkarna dela kunskap och erfarenheter, ställa diagnoser och besluta om bästa behandling utan att barn eller läkare behöver resa. 

Gertrud bidrog omedelbart till att rädda liv i och med att de specialiserade barnkardiologerna via nätverket kunde ställa diagnos på akut sjuka barn och därmed se till att de snabbt transporterades till något av Sveriges två centra för barnhjärtkirurgi – Lund och Göteborg.

Nätverket bygger på det bredband som redan finns på landets sjukhus och systemet gör det möjligt att bland annat titta på snabbrörliga ultraljudsbilder av barns hjärtan.

Sidan senast uppdaterad 2015-09-04