Forskning om barnhjärtan och medfödda hjärtfel

Svenska läkare har länge varit världsledande inom forskningen kring medfödda hjärtfel. Det har gjorts banbrytande insatser inom såväl kirurgi som diagnostik, det vill säga försöken att hitta och bestämma typen av hjärtfel.

En av flera utmaningar för forskarna är möjligheten att korrigera felbildade klaffar som är förträngda eller läcker. Barn som föds med fel på någon av hjärtats klaffar kan så småningom få en mekanisk klaff inopererad. De mekaniska klaffarna är hållbara och säkra, men innebär att barnet måste ta blodförtunnande läkemedel resten av livet, något som kan medföra problem, till exempel i tonåren när många unga kanske slarvar med sin medicin, eller för en ung kvinna som vill föda barn.

Forskning pågår också när det gäller utvecklingen av de kirurgiska ingrepp som måste göras för att åtgärda medfödda hjärtfel. Trenden är att hjärtkirurgerna lär sig att operera allt mer komplicerade fall med allt bättre resultat, även på lång sikt. Förbättring av de långsiktiga resultaten är särskilt viktiga eftersom de avgör livskvaliteten för de hjärtpatienter som når vuxen ålder.

Ett fokus för forskningen är att finna ärftliga och biokemiska orsaker till uppkomsten av medfödda hjärtsjukdomar. För att kunna studera dessa orsaker på bästa sätt krävs stora patientgrupper. Hjärt-Lungfonden finansierar därför forskningsprojektet Svensk Nationell Biobank för Medfödda Hjärtsjukdomar där universitetssjukhus/universitet från sex orter runt om i landet samarbetar.

Genetisk analys vid långt QT-syndrom

Långt QT-syndrom är en ärftlig hjärtrytmrubbning som orsakas av medfödda defekter på molekylärnivå i hjärtats muskelceller. Sjukdomen kan ge sig till känna redan i tonåren och orsaka svimning och plötsligt hjärtstopp på grund av kammarflimmer. I Sverige finns i dag inget vårdprogram för omhändertagande av patienter med långt QT-syndrom, men kliniska forskare gör framsteg i att förbättra både diagnostiken och behandlingsstrategierna.

Vid Centrum för kardiovaskulär genetik på Norrlands universitetssjukhus i Umeå utförs familjeutredningar och genetisk analys av prov kopplade till patienter med långt QT-syndrom. Man vet i dag att sjukdomen orsakas av unika mutationer som förekommer i arvsmassan hos enskilda familjer.

Ett annat viktigt forskningsområde är omvårdnadsforskningen som syftar till att ta fram vårdmodeller som ger barnen bästa tänkbara livskvalitet, både på kort och lång sikt.

Stamcellsforskningen är också intressant ur ett barnkardiologiskt perspektiv. På sikt hoppas man att stamceller ska göra det möjligt att reparera missbildade hjärtan, men detta ligger långt fram i tiden och mycket forskning återstår.

Forskning på GUCH-patienter

Forskning på vuxna med medfödda hjärtfel (GUCH-patienter) är en ganska ny specialitet inom vuxenkardiologin. Forskarna undersöker en helt ny och starkt växande patientgrupp som kräver särskilda kunskaper och avvägningar för omhändertagande och behandling.

Det finns numera ett nationellt register över vuxna med medfött hjärtfel sammanställt av data från GUCH-mottagningarna i Sverige. Registrets syfte är bland annat att förbättra vården för GUCH-patienter oavsett var de bor i landet.

Källa: Hjärt-Lungfondens faktablad om Barnhjärtan
Vetenskapligt ansvarig: Jan Sunnergårdh, senior rådgivare vid Institutionen för kliniska vetenskaper, Sahlgrenska akademin, Göteborg
Datum: 2018-05-07