Forskning om barnhjärtan och medfödda hjärtfel

Svenska läkare har varit världsledande inom forskningen kring medfödda hjärtfel. Det har gjorts banbrytande insatser inom såväl kirurgi som diagnostik, det vill säga försöken att hitta och bestämma typen av hjärtfel.

Idag fortsätter forskarna att förfina sina diagnostiska metoder, så att de kan hitta hjärtfelen redan i mammans mage. Ärftlighetens betydelse på medfödda hjärtfel utreds också genom noggranna genetiska analyser.

Tidig upptäckt avgörande

En stor utmaning för dagens forskning är att hitta snabba och säkra sätt att upptäcka eventuella hjärtfel hos nyfödda. En snabb diagnos ökar chansen för sjukvården att agera innan barnet blir alltför påverkat av sin sjukdom. Vissa typer av medfödda hjärtfel måste man helt enkelt upptäcka i tid, annars riskerar barnet att dö. Det gäller fall där hjärta och blodkärl är så missbildade eller felkopplade att blodomloppet inte kan fungera utan ductus, det vill säga fosterlivets förbindelse mellan stora kroppspulsådern och lungpulsådern.

En ny screeningmetod som nu testas är att mäta syrgaskoncentrationen i blodet hos varje nyfött barn. Mätningen görs i höger hand och i en fot, med hjälp av en apparat kallad pulsoxymeter, innan barnet och mamman lämnar BB.

Undersökningen sker utanpå huden utan obehag för barnet och visar bland annat om det finns skillnader i syresättningsnivåer i olika delar av kroppen, eller om syrsättningen är misstänkt låg. Stora skillnader i mätvärdena kan vara tecken på ett medfött hjärtfel, vilket i så fall kan bekräftas vid noggrannare undersökning med ultraljud.

Utveckling av hjärtkirurgin

Forskning pågår också när det gäller utvecklingen av de kirurgiska ingrepp som måste göras för att åtgärda medfödda hjärtfel. Trenden är att hjärtkirurgerna lär sig att operera allt mer komplicerade fall med allt bättre resultat, även på lång sikt. Förbättring av de långsiktiga resultaten är särskilt viktiga eftersom de avgör livskvaliteten för de hjärtpatienter som når vuxen ålder.

Kateterbehandlingar

Utveckling av kateterbehandlingar spelar en allt större roll i behandlingen av medfödda hjärtfel. Vissa defekter som tidigare oftast opererades, till exempel förträngda klaffar mellan högerkammare och lungpulsådern och hål i skiljeväggen mellan hjärtats båda förmak, kan numera i vissa fall åtgärdas via kateter.

Medfödda hjärtrytmrubbningar som beror på extrabanor mellan hjärtats övre och nedre halvor, samt hjärtrytmrubbningar som orsakas av olika typer av medfödda hjärtfel behandlas också genom en kateterburen metod kallad ablation. Ingreppet innebär att man med hjälp av ultraljudsenergi i spetsen på en kateter bränner bort överflödiga elektriska banor på hjärtmuskeln som förorsakar hjärtrytmrubbningarna.

Forskning om ärftlighet

Långt QT-syndrom är en ärftlig hjärtrytmrubbning som orsakas av medfödda defekter på molekylärnivå i hjärtats muskelceller. Sjukdomen kan ge sig till känna redan i tonåren och orsaka svimning och plötsligt hjärtstopp på grund av kammarflimmer. I Sverige finns i dag inget vårdprogram för omhändertagande av patienter med långt QT-syndrom, men kliniska forskare gör nu framsteg i att förbättra både diagnostiken och behandlingsstrategierna.

Vid det nyinrättade Centrum för kardiovaskulär genetik på Norrlands universitetssjukhus i Umeå utförs familjeutredningar och genetisk analys av prov kopplade till patienter med långt QT-syndrom. Man vet i dag att sjukdomen orsakas av unika mutationer som förekommer i arvsmassan hos enskilda familjer.

Register av vuxna

Forskning på vuxna med medfödda hjärtfel (GUCH-patienter) är en ganska ny specialitet inom vuxenkardiologin. Forskarna undersöker en helt ny och starkt växande patientgrupp som kräver särskilda kunskaper och avvägningar för omhändertagande och behandling.

Det finns numera ett nationellt register över vuxna med medfött hjärtfel sammanställt av data från GUCH-mottagningarna i Sverige. Registrets syfte är bland annat att förbättra vården för GUCH-patienter oavsett var de bor i landet.

Sidan senast uppdaterad 2016-01-14