Gunnar Sjöberg kartlägger genetiska förändringar som kan orsaka hjärtmuskelsjukdomar hos barn. Målet är mer precis diagnostik, förbättrad behandling och på sikt en genetisk korrigering av felet.
Grovt sett finns två stora grupper av hjärtmuskelsjukdomar: hypertrof kardiomyopati, där hjärtmuskelväggen är förtjockad, och dilaterad kardiomyopati, där vänstra eller båda kamrarna är vidgade eller förstorade utan att muskelväggen är förtjockad.
– Orsakerna varierar, men under den senaste 15-årsperioden har man upptäckt att en betydande del av fallen är ärftliga. Tidigare trodde man att de främst orsakades av infektioner eller olika läkemedel och droger, säger Gunnar Sjöberg, medicine doktor och biträdande överläkare i barnkardiologi vid Astrid Lindgrens barnsjukhus i Solna.
I sin forskning har han inriktat sig på att sammanföra genetiska fynd med kliniska fynd från undersökningen av patienterna.
– På det sättet har barnkardiologiska centra i Sverige börjat skapa ett gemensamt nationellt register för barn med hjärtmuskelsjukdom. I detta ingår även blodprover som läggs undan för att skapa en vävnadsbank, där man i ett senare skede kan gå in och ta ett prov för att undersöka en viss gen och se om den är muterad. På det sättet ska man förhoppningsvis kunna hitta korrelationer mellan genförändringar och hur de yttrar sig i sjukdomen, säger Gunnar Sjöberg.
Syftet med forskningen är att kartlägga hur en gen är förändrad. Det görs exempelvis genom att undersöka hur det ser ut när man för in den i en hjärtmuskelcell.
– Vi har kunnat visa att när vi för in en mutation som vi har hittat i en patient i en cell, så ser vi på proteinnivå att den trådaktiga strukturen inte bildas på ett normalt sätt. Och vi vet att på barnen kan det här ge dilaterad kardiomyopati, säger Gunnar Sjöberg.
Forskningsgruppen försöker hitta nya patienter med sjukdomar som inte är riktigt
klarlagda från tidigare kunskaper. Via ett enkelt vävnadsprov analyseras de gener som är intressanta, och sedan går man vidare med ett antal grundvetenskapliga undersökningar för att förklara hur sjukdomsmekanismen uppstår. Målet är att de nya kunskaperna ska leda till bättre behandlingsmetoder.
– Förhoppningen är att kunna kompensera för den nedsatta funktionen. Det ultimata är att hitta ett genetiskt sätt att behandla sjukdomen, det vill säga att man rättar till genen i sig. Försök görs runt om i världen för att pröva den möjligheten, men hittills är resultaten tveksamma. Processen är inte helt styrbar och kan ge allvarliga biverkningar. Men man hittar ju hela tiden nya arbetssätt, så på sikt är detta en möjlig väg, säger Gunnar Sjöberg.
Fram till dess kan de genetiska fynden användas för att hitta riskpatienterna, rikta in behandlingen mot just de funktioner som är drabbade, och därmed minska risken för allvarliga följdverkningar.
– Vet man till exempel att vissa mutationer kan korreleras till plötslig hjärtdöd, kan man kanske t sätta in en inopererad defibrillator. Ju mer vi hittar sambanden, desto mer kan vi styra behandlingen, säger Gunnar Sjöberg.
Han poängterar att hjärtmuskelsjukdomar är ovanliga. Bland barn är det åtta per 100 000 som insjuknar det första levnadsåret.
– Tillstånden är dock ofta allvarliga och hjärtmuskelsjukdom är den klart vanligaste orsaken till hjärttransplantation. Därför är forskningen oerhört angelägen.
Text: Susanna Lidström
Foto: Sara Burman
Artikeln är hämtad från vår tidning Forskning för hälsa nummer 1, 2008.
