En forskargrupp vid Karolinska institutet och universitetssjukhuset i Solna har nyligen presenterat viktig ny genetisk kunskap om Löfgrens syndrom, den akuta formen av sarkoidos som finns hos drygt 35 procent av alla sarkoidospatienter i Norden.
Individens genuppsättning påverkar
Forskarna har studerat varianter av så kallade vävnadsantigener (HLA), molekyler som finns på cellytan hos alla celler i kroppen och har till uppgift att stimulera immunförsvaret. HLA förekommer i ett antal varianter vars sammansättning bestäms av individens personliga genuppsättning.
Forskarna har analyserat genuppsättningen hos ett stort antal nordiska patienter med Löfgrens syndrom och visat att en viss HLA-variant kan kopplas till gynnsam sjukdomsutveckling och fullständigt tillfrisknande inom två år. Bland de individer som saknar nämnda HLA-variant tillfrisknar däremot endast hälften, övriga drabbas av en långdragen form av sjukdomen. Ungefär var fjärde person i Norden visar sig ha den genuppsättning som ger upphov till den för sjukdomen gynnsamma HLA-varianten. Samtidigt har forskarna konstaterat att samma genuppsättning medför en något förhöjd risk för att insjukna i Löfgrens syndrom över huvud taget.
Den gynnsamma HLA-varianten betecknas HLA-DRB1*03, i vardagstal omnämns den som DR3. Den positiva effekten av DR3 är hittills bara visad hos den undergrupp av patienter som har Löfgrens sjukdom, men forskarna tror att denna HLA-variant minskar risken för uppkomsten av kronisk sjukdom även hos dem som inte har Löfgrens syndrom.
Stor betydelse för omhändertagandet
De nya forskningsrönen får stor betydelse för omhändertagandet av patienter med sarkoidos. När den behandlande läkaren konstaterar att någon har HLA av DR3-typ, står det också klart att vederbörande kommer att tillfriskna med nästan hundra procents sannolikhet. Alltså behövs ingen speciell utredning eller uppföljning, bara lindrande behandling av symptomen.
Avsaknad av DR3, däremot, signalerar till läkaren att patienten i fråga löper stor risk för att få långvarig sjukdom och måste följas upp noggrannare och eventuellt behandlas med lämpliga läkemedel.
Ett 30-tal gener kan vara av betydelse
På senare tid har forskargrupper runtom i världen rapporterat om ett 30-tal olika gener som kan vara av betydelse för immunförsvarets aktivitet vid sarkoidos. Ett av de intressantare fynden kom från en tysk grupp som hittade en gen vars aktivitet kan kopplas starkt till uppkomsten av sarkoidos. Genen BTNL2 innehåller koden för ett protein som uttrycks på vita blodkroppar. Forskarna tror att proteinet är av stor betydelse för samspelet mellan de vita blodkropparna genom att påverka deras förmåga att stimulera varandra. Enligt den tyska forskargruppen handlar det om ett bromsprotein som håller dem i schack. Först när proteinet saknas eller uttrycks i en felaktig variant uppstår en sjuklig reaktion.
Texten är hämtad ur Hjärt-Lungfondens temaskrift Sarkoidos och lungfibros som gavs ut 2008.
